Rett Syndrom-Forschung

Das Rett Syndrom liegt an der Grenze zwischen Epigenetik und Neurobiologie. Der gemeinnützige Verein Rett Syndrom Deutschland e.V. unterstützt die MECP2 Forschung durch zielgerichtete finanzielle Unterstützung. In Kooperation werden diehttp://neu.rett-sd.de/aktuelle-projekte-2 des Rett Syndrome Research Trust unterstützt, die in Verbindung mit dem MECP2 Gendefekt stehen.

Auf der Basis des Durchbruchs von Adrian Bird im Jahr 2007 legen wir den Fokus auf die Behandlung und Heilung des Rett Syndroms, die Linderung von spezifischen Symptomen, die Erhöhung der Ebenen des bei Rett mutierten Proteins (MECP2) und die Suche nach Modifizierten MECP2 Mutation die die Auswirkungen von MECP2 – Mutationen mindern oder ausmerzen.

http://neu.rett-sd.de/news/2012/03 wurden die Ergebnisse nach Durchführung einer Knochenmarktransplantation (BMT), um fehlerhafte Zellen des Immunsystems bei Modellen des Rett-Syndroms zu ersetzen veröffentlicht. Das Verfahren stoppte viele schwerwiegende Symptome der Störung im Kindesalter, darunter abnorme Atmung und Bewegung. Durch die Untersuchung der Funktion von Mikroglia entdeckten Forschungsleiter Jonathan Kipnis, Ph.D., und sein Team an der School of Medicine der Universität Virginia einen völlig neuen Ansatz zur Behandlung des Rett Syndrom. Mikroglia kann in dem Methyl-CpG bindenden Protein 2 (MeCP2), jenem Protein, das im “Rett-Gen” kodiert ist, defizitär sein.

Wir möchten interessierte Forscher ermutigen, sich an unseren Verein zu wenden oder geplante Arbeiten (Laps) vorzustellen, um neue Finanzierungsmöglichkeiten in Gang zu bringen.

Für weitere Informationen kontaktieren Sie bitte Claudia Petzold.