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FoxG1 Syndrom

Ein weiterer Auslöser für die Symptome von Rett ist das FoxG1 Gen welches auf Chromosom 14 lokalisiert ist. Hierbei gibt es Veränderungen, Duplikationen und das Fehlen des kompletten Gens oder Teilen des Gens oder von größeren Abschnitten inklusive des Gens. Betroffen ist meist nur eins der beiden 14. Chromosomen. Diese Variante des atypischen Rett Syndoms ist extrem selten. In der medizinischen Literatur finden sich ca. 30 Fälle, gemäß Selbsthilfeforen sind in Deutschland weniger als 10, in den USA weniger als 200 Kinder betroffen. Daher sind nur wenige gesicherte Informationen verfügbar und die wenigsten Ärzte verstehen etwas unter der Diagnose. FoxG1 wird nicht klassisch vererbt sondern es wird von individuellen Mutationen der Keimzellen ausgegangen. Betroffene Kinder (Jungen und Mädchen) haben, wenn sie Geschwister haben in der Regel gesunde Geschwister. Die Ausprägungen des FoxG1 Krankheitsbilds sind sehr ähnlich (Reflux, sehr viel Schreien, kein Drehen, kleiner Kopf, Spastiken), im Verlauf gibt es jedoch zum Teil Unterschiede. Einige Kinder werden langfristig per Sonde ernährt, andere können per Löffel gefüttert werden. Eines der FoxG1 Kinder kann über 200 Worte sprechen, ein anderes laufen. Dieses sind jedoch die großen Ausnahmen der Ausnahmen für die es sich jeden Tag zu bemühen gilt. Da die Funktion des FoxG1 Gens noch nicht bekannt ist, können nur die Symptome therapiert werden.

Forschung:
Erste Quellen aus dem Jahr 2011 beschreiben Anomalitäten vom Gen FoxG1 als verantwortlich für die Symptome. Somit ist es nicht nur sehr selten sondern das Wissen um FoxG1 auch noch sehr jung. Dennoch gibt erste Grundlagenforschung und wir hoffen mit Ihrer Unterstützung weitere Forschung finanzieren zu können.

more information: www.foxg1.com