Glossar

 

Buchstabe A

Allel
Ein Gen kann in mehreren Versionen vorkommen, die sich voneinander durch kleine Unterschiede in der DNA-Sequenz abgrenzen und dadurch die Ausprägung des von diesem Gen bestimmten Merkmals verändern. Liegen diese Genversionen an der gleichen Position von zwei homologen Chromosomen werden sie Allel genannt. Jeder Mensch erbt von jedem Gen mindestens zwei Allele, ein Allel von der Mutter und ein Allel vom Vater. Davon ausgenommen sind Gene, die auf den Geschlechtschromosomen X und Y liegen. Nur Mädchen erben hier auch jeweils ein mütterliches und ein väterliches Allel, da sie auch vom Vater ein X-Chromosom bekommen. Diese Allele können gleich oder unterschiedlich sein.

Assay
Ein chemischer oder biologischer Test mit dem die Aktivität eines biologischen Zielmoleküls (meistens ein Eiweiß/Protein) in der Gegenwart anderer Substanzen (meistens Chemikalien) gemessen wird.

Acetylierung
Eine Reaktion, bei der als funktionelle Gruppe eine Acetylgruppe auf eun Molekül übertragen wird, z.B. eine Co-translationale oder post-translationale Modifikation eines Proteins.

Adenin Nukkleotid Translokator
Ein mitochonodriales Protein

Adeno-assoziiertes Virus (AAV)
Ein kleiner Virus, der Menschen und einige Primatenarten befällt. Es sind bislang keine Fälle bekannt in denen AAV eine Erkrankung ausgelöst hat und demzufolge ist die Immunantwort nach einer Infektion sehr schwach.

Agonist
Eine chemische Substanz, die an einen Rezeptor einer Zelle bindet und so eine Antwort der Zelle auslöst.

Aminoglycoside
Ein Molekül, das einen Aminozucker enthält.

Aminosäure
Es wurden bis jetzt ca. 260 dieser Moleküle in der Natur nachgewiesen. Davon sind 22 sogenannte proteinogene Aminosäuren, d.h. sie werden in Proteine eingebaut. Alle Aminosäuren besitzen eine Aminogruppe, eine Carboxylgruppe und jeweils eine unterschiedliche Seitenkette. Aminosäuren enthalten grundsätzlich die Elemente Kohlenstoff, Sauerstoff und Stickstoff. sie sind lebensnotwendig und haben viele Funktionen im Stoffwechsel. Eine wichtige Funktion ist als Grundbausteine von Proteinen zu dienen.

Buchstabe B

Bioaktive Stoffe
Moleküle in der Nahrung, die eine biologische Wirkung auf den Körper haben. Diese Wirkung ist unabhängig und zusätzlich zu dem eigentlichen Nährwert.

Buchstabe C

Chromatin
Chromatin ist die Bezeichnung für den Komplex aus DNA, RNA, Histonen und weiteren Proteinen. Ist Chromatin mit basischen Kernfarbstoffen angefärbt lässt es sich im Lichtmikroskop als sichtbares Fadengerüst im Zellkern darstellen.

Chromosom
Eine hochorganisierte Struktur aus DNA, RNA und Proteinen in der Zelle. Ein Chromosom ist ein einzelnes Stück spiralisierte DNA, das viele Gene umfasst.

Buchstabe D

DNA/DNS
Desoxyribonukleinsäure. Träger der genetischen Informationen für die Entwicklung und Funktionsfähigkeit bei fast allen Lebewesen.

Dopamin
Ein Neurotransmitter, der in den Gehirnbereichen aktiv ist, die Bewegungen, Emotionen, Motivation und Glücksgefühle steuern.

Dyskinesie
Störung einer willentlich gesteuerten Bewegung.

Dystonie
Krankhafte und oft unangenehme Haltung oder ununterbrochene Bewegung einer Hand, eines Fußes oder von einem anderen Teil des Körpers. Begleiterscheinungen können Verhärtungen und Verkrampfungen sein.

Buchstabe E

Expression
Die Produktion des Proteins/Eiweiß, das vom Gen codiert wird.

Epigenetik
Bei der Epigenetik erfolgen Veränderungen an den Chromosomen, dadurch können nicht nur Abschnitte, sondern auch ganze Chromosomen in ihrer Aktivität beeinflußt oder auch zufällig genetisch verändert (Mutationen) werden. Wobei die DANN des Erbguts unverändert bleibt.

Buchstabe G

Gen
Ein Abschnitt der DNA, der die Erbinformationen für die Produktion eines Proteins enthält.

Genetik
Die Genetik befasst sich mit erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen (Genen) an folgende Generationen.

Genotyp
Die Gesamtheit des genetischen Materials im Zellkern eines Organismus.
Im medizinischen Zusammenhang wird der Ausdruck Genotyp oft für die Kombination der Allele eines einzelnen Gens verwendet. Der Genotyp ist zu unterscheiden von den Phänotypen eines Organismus, der tatsächlichen Merkmalsausprägung.

Genom
Als Genom oder auch Erbgut eines Lebewesens wird die Gesamtheit der vererbbaren Informationen einer Zelle bezeichnet , die als Desoxyribonukleinsäure ( DAN ) vorliegt. Das Genom enthält die Informationen, die zur Entwicklung und zur Ausprägung der spezifischen Eigenschaften des Lebewesens notwendig sind. Diese Informationen sind in der Basensequenz der DANN enthalten.

Buchstabe H

High throughput Screen
High throughput Screens (HTS) sind Verfahren, die es möglich machen eine sehr große Menge an Substanzen in Assays durchzuprüfen. Das Ziel ist es dadurch auf Substanzen zu stoßen, die eine Wirkung auf, für die Krankheit relevante, Zielmoleküle oder Rezeptoren haben.

Buchstabe I

Intracerebroventricular (ICV)
Methode, um Flüssigkeiten direkt in die Ventrikel einzuleiten. Dafür werden osmotische Mini-Pumpen implantiert die eine Lösung konstant und in gleichbleibender Menge in die Ventrikel pumpen.

In vivo
Im lebenden Organismus. Im Gegenteil zu in vitro: im Reagenzglas. In diesem Fall bedeutet es, das Experiment wird in der lebenden Maus durchgeführt.

Buchstabe K

Knock-out
Bei einer Knock-out Maus wurden durch gentechnische Methoden ein oder mehrere Gene funktionsunfähig gemacht.

Buchstabe L

Leitsubstanz

Buchstabe M

Medikamentenentwicklung
Der Prozess bei dem Medikamente entdeckt oder entworfen werden.

Buchstabe P

Phänotyp
Erscheinungsbild eines Lebewesens, abhängig davon welche Merkmalsanlagen des Genotypen realisiert werden. Zwei Individuen mit gleichem Genotyp können ein unterschiedliches Äußeres, also einen unterschiedlichen Phänotypen besitzen. Ein Beispiel sind kleine Unterschiede im Äußeren bei eineiigen Zwillingen.

Protein/Eiweiß
Ein großes Biomolekül, auch Makromolekül genannt, das sich aus einer oder mehreren Aminosäure ketten zusammensetzt. Proteine sind wichtig für die Struktur, die Funktion und die Regulation von Zellen, Geweben und Organen.

Buchstabe R

Repressor
Als Repressor bezeichnet man in der Genetik ein DNA-bindendes Regulator-Protein ( der Repressor wird von einem Regulatorgen codiert und kann durch verschiedene Signalstoffe aktiviert oder deaktiviert werden).

Buchstabe S

Screen
Das Testen einer großen Menge an Verbindungen um Jene zu identifizieren, die eine bestimmte Eigenschaft zeigen.

Serotonin
Ein Neurotransmitter der an vielen Vorgängen beteiligt ist, darunter die Sinneswahrnehmung und die Regulation von Stimmung und Appetit.

Substantia Nigra
Ein Kernkomplex aus grauer Gehirnmasse, der tief im Gehirn sitzt. Dort verarbeiten die Gehirnzellen den Neurotransmitter Dopamin und kontrollieren die Bewegungen. Eine Degeneration dieser Zellen kann zu einer neurologischen Bewegungsstörung, wie beispielsweise Parkinson führen.

Synapsen
Synapsen sind Kontaktstellen zwischen Nervenzellen und anderen Zellen oder zwischen Nervenzellen untereinander. An ihnen findet die Erregungsübertragung von einem Axon auf eine andere Zelle statt.

Buchstabe T

Treffer
Eine Verbindung, die Aktivität bzw. eine Wirkung im Screen zeigt.

Buchstabe V

Vegetatives Nervensystem
Der Teil des Nervensystems, der die unwillkürlichen Vorgänge im Körper reguliert, darunter Herzschlag, Atmung, Verdauung und Temperaturregulation.

Verbindungen
Bestimmte, definierte und charakterisierte Moleküle oder Mischungen daraus.

Verbindungsbibliothek
Eine Sammlung von Verbindungen, die ein breites Spektrum an unterschiedlichen chemischen Strukturen bereithält. Sie wird genutzt um chemische Strukturen zu identifizieren, die mit für die Krankheit relevanten Molekülen oder Rezeptoren des menschlichen Körpers wechselwirken und damit potentielle pharmazeutische Wirkstoffe sind.

Buchstabe W

Wild-typ
Die Form eines Organismus oder Gens, die am häufigsten in der Natur vorkommt. Der Ausdruck bezieht sich meisten auf einen Organismus oder ein Gen, das natürlich vorkommt im Vergleich zu der mutierten Version.

Buchstabe X

X-Inaktivierung, Xcl, Xl
Normalerweise sind bei einer Frau mit zwei X-Chromosomen die Gene auf einem oder dem anderen X-Chromosom stillgelegt um Dopplung und Überexpression (Produktion von zu viel Protein) zu vermeiden. In der Regel trägt jedes X-Chromosom ungefähr die Hälfte an aktiver genetischer Information bei, gewöhnlich im Rahmen von 40/60.

X-Chromosom
Das Geschlechtschromosom, das in beiden Geschlechtern vorkommt. Einzeln bei Männern (XY) und doppelt bei Frauen (XX).