Da MECP2 sich auf die Expression vieler an neurologischen Entwicklungen und Funktionen beteiligter Gene auswirkt, kann man mittlerweile davon ausgehen das, dass erweiterte Bild von MECP2-Störungen weit über das Rett-Syndrom hinaus zu betrachten ist und breiter und komplexer geworden ist.

Die klinische Darstellung von Patienten mit MECP2-Mutationen reicht von schwerwiegenden körperlichen und neuropsychologischen Problemen bis hin zu einem normalen Phänotyp. Diese Veränderlichkeit basiert manchmal auf einer vorteilhaften X-Deaktivierung. Wenn eine Verzerrung nun aber normal ist und eine Mutation, von der man weiß, dass sie eigentlich ernsthafte Symptome hervorruft, einen sehr leichten Phänotyp verursacht, muss man schlussfolgern, dass ein gegenwärtig noch nicht identifiziertes Modifikatorengen oder ein Satz solcher Gene interveniert hat, um den zu erwartenden Schaden zu verhindern.

MECP2-Mutationen wurden bei Patientinnen festgestellt, bei denen nervöse Angst, Lernschwächen, Autismus, das Angelman-Syndrom, geistige Retardiertheit auf verschiedenen Stufen und mit oder ohne Krämpfe diagnostiziert wurden.

Bei männlichen Patienten wurden Mutationen im Zusammenhang mit kindlicher Schizophrenie, kindlicher Enzephalopathie, bipolarer Störung und geistiger Retardiertheit festgestellt, welche wiederum mit Zittern und anderen motorischen Defiziten und psychischen Störungen einher gehen können.

Die Duplikation von MECP2 ist sowohl bei männlichen als auch weiblichen Individuen dokumentiert. Diese Überexpression kann zu einer Vielfalt von Phänotypen führen, dazu gehören Autismus, eine erhaltene Sprachvariante des Rett-Syndroms bei Frauen und Retardiertheit mit Rett-ähnlichen Symptomen bei männlichen Patienten.

Parkinson-Merkmale, nervöse Ängste und eine Reihe physischer und psychischer Probleme, die mit MECP2 –Anomalien im Zusammenhang stehen, zeigen zusammen mit der extremen Unausgewogenheit des vegetativen Nervensystems, die sich im Rett-Syndrom niederschlägt, den Umfang des Einflusses dieses Gens und das Potenzial der MECP2-Forschung, das einer großen Anzahl vielfältiger Patienten zu Gute kommt.

Eingeschränkte Mitochondrienfunktion, das Beteiligtsein von Gliazellen und abnorme Neurotransmitterstufen könnten ebenfalls weitere Verbindungen zu anderen Störungen herstellen, wenn unser Verständnis der Epigenetik weiterhin zunimmt.

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