Ankündigung von AveXis – Ergebnisse für den Fahrplan zur Heilung

Ankündigung von AveXis – Ergebnisse für den Fahrplan zur Heilung

von Monica Coenraads | 8. Juni 2017

 

Die Nachricht vom 07.Juni 2017, dass das Biotech-Unternehmen für Gentherapie AveXis das vom Gentherapie-Konsortium des RSRT entwickelte Programm vorantreibt, ist die beste Information seit Adrian Birds Artikel zur Umkehrbarkeit vor zehn Jahren.

Zuallererst wird der künftige klinische Versuch zur Gentherapie der erste sein, der jemals die Ursache betrifft, die dem Rett-Syndrom zugrunde liegt – MECP2. Alle vorherigen und gegenwärtigen Versuche haben nachgelagerte Wege gewählt und die Ergebnisse waren bestenfalls bescheiden.

Der Schwerpunkt des RSRT lag von Anfang an auf MECP2 als Ziel, da wir der Ansicht sind, dass die Symptome in erster Linie von dort ausgehen. Die Tatsache, dass die Leitung und die Investoren eines führenden Unternehmens auf dem Gebiet der Gentherapie nun diesen Ansatz übernommen haben, bestätigt die Strategie des RSRT. Wir haben nun einen Marktführer, der diesen Ansatz befürwortet und in dessen Verfolgung investiert, in einen Ansatz, der auf Forschung basiert, die wir gefördert, organisiert und finanziert haben.

Wann werden die klinischen Studien beginnen? Dies ist zum jetzigen Zeitpunkt schwer vorherzusagen. Das Unternehmen muss zuerst vorklinische (d.h. nicht auf Menschen bezogene) Studien abschließen, welche die Basis der wissenschaftlichen Erkenntnisse darstellen, um von dort aus die Behandlung auf Menschen übertragen zu können. Es wird noch etwa 12 bis 24 Monate dauern, bis diese Studien abgeschlossen sind. Dann muss das Unternehmen die Daten an die FDA schicken und den Einsatz eines versuchsweisen neuen Medikaments beantragen (Investigational New Drug application, IND). Sobald die FDA die IND zulässt, kann das Unternehmen mit klinischen Studien beginnen. Wir werden im weiteren Verlauf dieses Jahres mehr über den Zeitplan wissen.

Wie viele andere Eltern frage ich mich oft, wie eine Gentherapie für meine Tochter aussehen könnte, die mit 20 Jahren schon eine Erwachsene ist. Chelsea hatte Tausende Krämpfe, sie hat Skoliose, Kontrakturen, Muskelschwund. Sie hat nie gesprochen und konnte nie allein gehen. Ich erwarte für sie keine Behandlung, „als wenn das alles nie passiert wäre“. Aber ich bin überzeugt, dass es möglich ist, durch Gentherapie in Verbindung mit intensiver Rehabilitation eine Verbesserung zu erzielen. Es ist vorstellbar, dass sie lernt, ihr Gleichgewicht zu halten und Schritte zu machen, dass sie ihre Handfunktion zurückgewinnt, dass sie spricht, von ihrer Magensonde befreit wird und vieles mehr.

Während mir die Studie zur Umkehrbarkeit im Zusammenhang mit den Daten des Gentherapie-Konsortiums große Hoffnung schenkt, sagt mir mein Gefühl, je eher eine Intervention stattfindet, desto besser. Ich denke, dass es einfacher ist, Symptome zu verhindern, als sie umzukehren. Eines Tages, und hoffentlich bald, wird es möglich sein, ein Neugeborenenscreening durchzuführen, wie es bei PKU der Fall ist. Wenn das Testergebnis auf Rett beim Baby positiv ausfällt, wird die Gentherapie lange vor dem Auftreten der Symptome durchgeführt.

Tatsächlich werden wir nicht wissen, was die Gentherapie für unsere Kinder bedeutet, egal, ob sie jung oder älter sind, bevor wir den Versuch wirklich unternehmen. Macht uns das Angst? Mit Sicherheit. Ist es ein Risiko? Absolut, besonders für die ersten Kinder. Doch Rett zu haben, ist ebenfalls ein Risiko. Und je älter unsere Kinder werden, desto gefährlicher wird Rett, zumal es passieren könnte, dass sie ohne die Fürsorge ihrer Eltern leben müssen.

Eine Sache ist vollkommen klar – jetzt ist der Zeitpunkt, um alles zu riskieren, und zwar mit allen unseren Ansätzen, die auf MECP2 zielen. Wenn der erste Versuch durch AveXis ein Erfolg ist … wunderbar! Doch das Tempo der wissenschaftlichen Erkenntnisse beschleunigt sich und wird so Möglichkeiten zur weiteren Verbesserung schaffen. Die Wissenschaftler bei unseren letzten Treffen des Konsortiums in Boston haben interessante Fortschritte bei der Gentherapie präsentiert, darüber hinaus auch alternative Wege mit MECP2 als Ziel, wie etwa die Bearbeitung der RNA oder das RNA-Transspleißen. Auch unser Konsortium zur Reaktivierung von MECP2 macht Fortschritte. Es ist weiterhin notwendig, dass diese vielversprechenden Forschungsstrategien aggressiv und parallel vorangetrieben werden. Im Namen unserer Kinder werden wir nichts unversucht lassen – sie verdienen nicht weniger als das.

Und Sie … Wenn Sie ein Kind mit Rett lieben, verdienen Sie transparente und ehrliche Informationen durch den RSRT, die ohne Prahlerei, sondern mit bescheidenem Optimismus geteilt werden. Am meisten aber verdienen Sie Ergebnisse. Mit der Ankündigung von AveXis wird nun zu einem Kernziel unseres Fahrplans zur Heilung beigetragen – Gentherapie im klinischen Versuch.

 

Bis eine Behandlung zur Verfügung steht, ist noch viel Arbeit zu erledigen. Wir brauchen Ihre finanzielle Unterstützung. Ich lade Sie herzlich dazu ein, unseren Fahrplan zur Heilung mitzuverfolgen.

 

 

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Lesen Sie die Pressmitteilung von AveXis hier.

AveXis treibt Gentherapieprogramm voran, das vom Rett Syndrome Research Trust initiiert wurde.

Pressemitteilung:

AveXis treibt Gentherapieprogramm voran, das vom Rett Syndrome Research Trust initiiert wurde

Pressekontakt:

Monica Coenraads

Executive Director, RSRT

203.445.0041

monica@rsrt.org

TRUMBULL, CT — Der Rett Syndrome Research Trust (RSRT) freut sich mitteilen zu können, dass AveXis, Inc. sich entschlossen hat, eine mögliche Gentherapie für das Rett-Syndrom in einem klinischen Versuch mit Menschen durchzuführen. AveXis ist ein Pionierunternehmen auf dem Gebiet der klinischen Gentherapie und hat bereits eine transformative Gentherapiebehandlung für spinale Muskelatrophie des Typs 1 vorangebracht. Dabei handelt es sich um ein sehr zerstörerisches Leiden, das Kinder betrifft und während des Kleinkindalters tödlich verläuft. Bemerkenswerterweise erreichten Kinder, die in klinischen Versuchen der Phase 1 mit der Gentherapie behandelt wurden, Meilensteine in ihrer Entwicklung wie etwa die Fähigkeit, ohne Hilfe zu sitzen, zu sprechen und in einigen Fällen sogar zu gehen. Dies sind Erfolge, die bei unbehandelten Babys mit der Krankheit nie beobachtet wurden. Wir glauben gemeinsam fest daran, dass Gentherapie, d.h. das Einsetzen gesunder MECP2 Gene, um mutierte Gene auszugleichen, wahrscheinlich ebenso Vorteile für Menschen mit dem Rett-Syndrom bringen wird.

Dieser Meilenstein steht für das Zusammenbringen von Forschungsbemühungen, das 2010 begann, als der RSRT die Zusammenarbeit von Dr. Gail Mandel und Dr. Brian Kaspar, dem jetzigen wissenschaftlichen Begründer und wissenschaftlichem Vorsitzenden von AveXis, finanzierte, um das Potential der Gentherapie zur Behandlung des Rett-Syndroms zu erforschen. Ermutigt durch die Ergebnisse dieser Zusammenarbeit entwarf der RSRT 2014 das Gentherapie-Konsortium, wählte die Wissenschaftler dafür aus und stellte die notwendigen Mittel zur Verfügung, um so die Anwendbarkeit der Gentherapie bei der Behandlung des Rett-Syndroms einzuschätzen.

Die Wissenschaftler des Konsortiums Stuart Cobb, Steve Gray, Brian Kaspar und Gail Mandel übertrafen unsere Erwartungen, indem sie ein mögliches gentherapeutisches Produkt entwickelten, das sich als bemerkenswert wirksam, sicher und gut zu verabreichen erwiesen hat. Ebenfalls erwähnenswert ist, dass die therapeutischen Erfolge bei Mausmodellen gegenüber jenen von anderen Medikamenten, die jemals für das Rett-Syndrom getestet wurden, deutlich größer waren.

Die Umkehrstudie von Adrian Bird im Jahr 2007, welche zeigte, dass Symptome bei Mäusen drastisch reversibel sind, legt nahe, dass eine Rett-Diagnose nicht notwendigerweise zu einer lebenslangen Behinderung führen muss. Während die Gentherapie für alle Störungen eines einzelnen Gens einen offensichtlichen Ansatz darstellt, bildete die Qualität der Daten des Konsortiums die Basis für AveXis’ Entscheidung, der Entwicklung einer Gentherapie für das Rett-Syndrom Priorität einzuräumen.

„Der RSRT hat früh erkannt, dass sich der gentherapeutische Ansatz nur vorwärts bewegen wird, wenn wir ihn aggressiv vorantreiben. So haben wir Wissenschaftler mit bedeutsamen Erfolgen zusammengebracht und ihnen die Mittel und Infrastruktur gegeben, um effektiv und effizient zu arbeiten. Unsere Strategie war erfolgreich, und so bin ich heute begeistert davon, dass AveXis, ein führendes Unternehmen auf dem Gebiet der Gentherapie, diese Arbeit in industrieller Größenordnung weiterführt. Mehr als dankbar bin ich den vielen Rett-Familien, die an unsere Vision glauben, und der Großzügigkeit ihrer Netzwerke, die unsere wichtige Arbeit möglich machen“, sagte Monica Coenraads, geschäftsführende Direktorin des RSRT und Mutter einer jungen Frau mit Rett-Syndrom.

„Wie wir im kürzlich vom RSRT vorgestellten strategischen Forschungsplan „Fahrplan zur Heilung“ bereits deutlich gemacht haben, ist unser Ziel eine Heilung des Rett-Syndroms. Die heutige Ankündigung ist ein großer Schritt in Richtung unseres Ziels. Indem sie die Kernursache von Rett anvisiert, hat die Gentherapie das Potenzial, Leben zu verändern. Wir vertrauen dem Wissen und der Leitung des Teams von AveXis und werden weiterhin unsere volle Unterstützung leisten, während dieses Programm voranschreitet“, sagte Randall Carpenter, der wissenschaftliche Direktor des RSRT.

Ohne das Vorantreiben der Gentherapie zur Behandlung des Rett-Syndroms durch den RSRT wären wir nicht auf unserem jetzigen vorklinischen Stand des Verständnisses von Gentherapie zur Behandlung dieser furchtbaren Krankheit“, sagte Brian Kaspar, der wissenschaftliche Direktor bei AveXis. „Indem wir unsere Sachkenntnis und unseren Schwerpunkt auf monogenetische Krankheiten richten, sind wir jetzt gespannt durch die Möglichkeit, dass die Gentherapie den Bedürfnissen von Menschen mit Rett-Syndrom wirksam begegnen könnte.“

Über den Rett Syndrome Research Trust

Der Rett Syndrome Research Trust (RSRT) ist eine Nonprofit-Organisation mit einem sehr persönlichen und dringenden Ziel: die Heilung des Rett-Syndroms und ähnlichen MECP2-Störungen. Im März 2017 hat der RSRT den Fahrplan zur Heilung angekündigt, einen dreijährigen, mit 33 Millionen USD finanzierten strategischen Forschungsplan. Dieser Plan verfolg in erster Linie vier Ansätze zur Heilung, wobei die Gentherapie das führende Programm darstellt. Der RSRT arbeitet im Kern der globalen wissenschaftlichen Aktivitäten und ermöglicht so Fortschritte beim Wissensgewinn sowie in der innovativen Forschung durch sein stetes Engagement zusammen mit akademischen Wissenschaftlern, Klinikern, der Industrie, Investoren und betroffenen Familien. Seit 2008 hat der RSRT die Forschung mit 42 Millionen USD gefördert. Für mehr Informationen besuchen Sie bitte www.reverserett.org

Über AveXis, Inc.

AveXis ist ein Gentherapie-Unternehmen der klinischen Stufe, das Behandlungswege für Patienten entwickelt, die an seltenen und lebensbedrohlichen neurologischen Gendefekten leiden. Der erste eigene Kandidat der Firma für die Gentherapie, AVXS-101, hat kürzlich einen klinischen Versuch der Phase 1 zur Behandlung der SMA des ersten Typs durchlaufen. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.avexis.com

Über das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte neurologische Störung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Es bricht zufällig, typischerweise im Alter zwischen 12 und 18 Monaten aus, und es wird durch zufällige Mutationen des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom ausgelöst. Das Rett-Syndrom hat gravierende Folgen, weil es jungen Kindern die Fähigkeit nimmt, zu sprechen, ihre Hände zu benutzen, sich normal zu bewegen, wobei oft auch die Gehfähigkeit betroffen ist. Wenn die Patienten das Kindesalter erreichen, führt die Störung zu Nervosität, Krämpfen, Zittern und Atemproblemen sowie ernsten Verdauungsschwierigkeiten. Während der Körper leidet, wird weithin angenommen, dass die kognitiven Fähigkeiten der Kinder intakt bleiben. Obwohl viele Kinder bis ins Erwachsenenalter leben, benötigen sie Vollpflege rund um die Uhr.