by RSRT/ 11. März 2015 in Uncategorized | Tags: Benyam Kinde, Harrison Gabel, Harvard Medical School, MECP2, MECP2 Duplication Syndrome, Michael Greenberg, rett, Rett Syndrom Research Trust, rett syndrome, RSRT | Leave a comment
Jede Zelle in unserem Körper enthält die gleichen Gene. Trotzdem unterscheidet sich eine Gehirnzelle deutlich von einer Herzzelle oder einer Leberzelle. Was diese Zellen voneinander unterscheidet, sind die Gene, die entweder stumm oder aktiv sind, sowie der Aktivierungsgrad dieser Gene, der auch als Expression bezeichnet wird.
Seit vielen Jahren wissen Forscher, dass das „Rett-Protein“, MeCP2, die Expression anderer Gene reguliert. Die große Frage dabei war im: welcher Gene?
Michael Greenberg von der Harvard-Universität und seine Laborkollegen Harrison Gabel und Benyam Kinde könnten eine Antwort darauf haben: lange Gene. Das Wissenschaftsmagazin Nature veröffentlicht heute diese Erkenntnis.
Gene bestehen aus Nukleotiden (erinnern wir uns an den Biologieunterricht in der Schule: A,T,C,G). Ein durchschnittliches Gen hat etwa 20.000 Nukleotide, doch einige besitzen auch ungefähr eine Million. Die Wissenschaftler am Labor von Greenberg fanden heraus, dass das MeCP2-Protein wie ein Dimmschalter funktioniert und die Expression langer Gene dämpft. Wenn das MeCP2-Protein nicht vorhanden ist, wie im Fall von Rett, und entsprechend kein Dimmer existiert, um zu regulieren, steigt die Expression der langen Gene. Jede Abweichung vom normalen Expressionsmuster verursacht Probleme.
Ausgehend von dieser Erkenntnis nehmen die Wissenschaftler an, dass das Rett-Syndrom durch eine weit verbreitete Überexpression von langen Genen verursacht wird.
Vielleicht fragen Sie sich, warum das eine Rolle spielt. Es spielt eine Rolle, weil es ein Medikament gibt, das die Expressionsstufen von langen Genen ausgleichen kann. Das Greenberg-Labor hat dieses Medikament bereits mit ermutigenden Ergebnissen an Zellen getestet, denen das MeCP2-Protein fehlt. Gegenwärtig werden Experimente vorbereitet, um den Wirkstoff auch an Rett-Mäusen zu erproben.
Das ist eine viel versprechende Entwicklung. Wir stellen entsprechende Ressourcen zur Verfügung, um Ihnen das Verständnis der heute berichteten Fortschritte zu erleichtern.