Pressemitteilungen

Dr. Johnathan Kipnis, Noel Derecki und Jim Cronk
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Die Ergebnisse betonen die Immunkomponente bei Störungen im Autismusspektrum


Trumbull, CT, 18. März 2012 – Ein Artikel, der heute online in Nature veröffentlicht wurde, beschreibt die Ergebnisse nach Durchführung einer Knochenmarktransplantation (BMT), um fehlerhafte Zellen des Immunsystems bei Modellen des Rett-Syndroms zu ersetzen. Das Verfahren stoppte viele schwerwiegende Symptome der Störung im Kindesalter, darunter abnorme Atmung und Bewegung. Es verlängerte die Lebensspanne der Mausmodelle für Rett ebenfalls erheblich. Durch die Untersuchung der Funktion von Mikroglia entdeckten Forschungsleiter Jonathan Kipnis, Ph.D., und sein Team an der School of Medicine der Universität Virginia einen völlig neuen Ansatz zur Behandlung dieses verheerenden Syndroms. Mikroglia kann in dem Methyl-CpG bindenden Protein 2 (MeCP2), jenem Protein, das im “Rett-Gen” kodiert ist, defizitär sein. Das Projekt wurde vom Rett Syndrome Research Trust finanziert.

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Heute hat der Rett Syndrome Research Trust (RSRT) die Einrichtung des MECP2-Konsortiums angekündigt, es handelt sich hier um eine Zusammenarbeit der Labore von drei herausragenden Wissenschaftlern: Adrian Bird, Michael Greenberg und Gail Mandel. Ermöglicht durch eine Spende von einer Million USD durch die RSRT-Mitglieder Anthony Schoener und seiner Frau Kathy, wurde das Konsortium eingerichtet, um endgültig festzustellen, wie das komplexe Protein MeCP2 funktioniert und sich kraftvoll auf das menschliche Hirn auswirkt. Tiefe Einblicke in seine Struktur und seine Rolle bei der neurologischen Entwicklung und Aufrechterhaltung werden über vernünftige Behandlungswege für Störungen informieren, die durch Abweichungen in diesem Protein hervorgerufen werden. Der RSRT investiert 1,8 Millionen USD in das Konsortium.
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Wir sehen die kleine Katharina (5) auf ihrer Schaukel. Niedliche Pausbacken, strahlende Augen, lebensfrohes Lachen. Kaum zu glauben: Dieses fröhliche Mädchen leidet an den Symptomen fünf verschiedener Krankheiten, lebt mit Autismus, Parkinson, Epilepsie, zerebraler Lähmung und Angststörungen. Katharina hat das sogenannte Rett-Syndrom.

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Rösrath, 30. November 2010 *** Etwa 3000 Mädchen und Frauen mit Rett-Syndrom leben zurzeit in Deutschland, pro Jahr erkranken etwa 50 Kinder. Das wirkt wenig im Vergleich zu anderen Behinderungen. Der schreckliche Unterschied: Die Kinder (meist Mädchen, da der Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt) kommen gesund zur Welt, die Entwicklung in den ersten sechs bis achtzehn Monaten verläuft meist ganz normal. Dann plötzlich schlägt die tückische Krankheit zu, es findet eine Rückentwicklung statt: Die Kinder hören auf zu sprechen, der Greifsinn verkümmert und Konzentrationsschwäche setzt ein. Die meisten Eltern sind geschockt und überfordert, die klassische Erstdiagnose lautet Autismus, viele Kinderärzte erkennen die Symptome zunächst nicht. Dabei wurde das Rett-Syndrom, an dem die Mädchen leiden, bereits 1965 von Dr. Andreas Rett entdeckt.
Und es gibt konkrete Hoffnung für Rett-Mädchen – der Gendefekt ist in einem Mausmodell reversibel.
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