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Was verursacht das Rett Syndrom?

Rett wird durch Fehler in einem Gen namens MECP2 verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Wir alle haben in jeder unserer Zellen ein MECP2-Gen, dass ein MECP2 genanntes Protein bildet. Kinder mit Rett Syndrom haben eine Mutation in dem Gen, die dazu führt, dass das Protein nicht richtig funktioniert. Das MECP2-Protein ist im gesamten Körper vorhanden, aber besonders wichtig ist es im Gehirn, wo es dazu beiträgt, dass die Gehirnzellen richtig funktionieren.

Mutationen auf dem MECP2 Gen (Methyl-CpG-bindendes Protein 2) wurden 1999 als Auslöser des Rett Syndroms in der Arbeitsgruppe von Huda Zoghbi am Baylor College of Medicine identifiziert. Bereits 1992 von Adrian Bird, Ph.D. entdeckt, produziert das MECP2 Gen ein multi-funktionelles Protein (MECP2), das die Aktivität einer Vielzahl anderer Gene reguliert. Die Regulation dieser Gene ist entscheidend für eine normale Entwicklung.

Diagnose

Während das Rett Syndrom eine klinische, an Symptomen orientierte Diagnose bleibt, macht die Verbindung zum MECP2 Gen einen DNA Test und damit eindeutigen Nachweis für die betroffenen Familien möglich. Bis heute wurden über 200 Mutationen des MECP2 Gen identifiziert. Bei 95% der Mädchen mit Rett Symptomen kann die Erkrankung auf eine oder mehrere dieser Mutationen zurückgeführt werden. Der Versuch die einzelnen Mutationen bestimmten Symptomen zuzuordnen stellte sich als schwierig heraus. Auch wenn ein positiver DNA Test eine schnelle und eindeutige Antwort für besorgte Eltern und Ärzte liefert, so sagt er auch einen tragischen und unausweichlichen Krankheitsverlauf voraus, für den Behandlungsmittel und Heilungsmöglichkeiten sehr dringend gebraucht werden. Wenn Sie Fragen haben kontaktieren Sie uns bitte.

Warum Mädchen?

Die überwiegende Mehrheit der MECP2-Mutationen stammt von einem mutierten Spermium. Spermien enthalten 22 Chromosomen plus entweder ein X-Chromosomen oder ein Y-Chromosom. Wenn die Eizelle von einem Spermium befruchtet wird, das dass X-Chromosom enthält, wird das zukünftige Baby ein Mädchen sein. Enthält das Spermium hingegen ein Y-Chromosom, so wird das Kind ein Junge sein. Da sich MECP2 auf dem X-Chromosom befindet, treten die Mutationen fast immer bei Mädchen auf.

In sehr seltenen Fällen können die Mutationen aus einer mutierten Eizelle stammen. In diesem Fall können sowohl Mädchen als auch Jungen das Rett Syndrom erhalten. Um mehr über Jungen und Rett zu erfahren, besuchen Sie bitte Genetik

 

Medizinische  Unterstützung

Gegenwärtige Behandlungsmöglichkeiten

Von Medizinischer Seite gibt es zurzeit keine das Rett Syndrom heilende Behandlungsmöglichkeit. Es können nur orthopädische Hilfsmittel, Magensonden und Operationen sowie Medikamente angeboten werden die aber oft in Bezug auf das Rett Syndrom unwirksam sind.

Daher werden unterstützende Therapien angeboten, die individuell auf jedes einzelne Mädchen abzustimmen sind.

Die häufigsten und vielversprechendsten Therapiemöglichkeiten sind unter anderem:

Therapiemöglichkeiten

Unterstützte Kommunikation

Kommunikation ist ein Grundbedürfnis und Grundrecht jedes Menschen. Unterstützte Kommunikation bietet: Anwendung körpereigener Kommunikationsformen, die Verwendung nicht elektronischer Kommunikationshilfsmittel sowie die Benutzung elektronischer Kommunikationshilfsmittel.

Hippotherapie

Pferde haben außergewöhnliche Bewegungsimpulse, deren Wirkung durch andere therapeutische Methoden nicht ersetzt werden können. Reiten ist eine Praxiserprobte Form um einer Skoliose vorzubeugen oder sie zumindest einzudämmen.

Logopädie

Logopäden sorgen bei Nichtsprechen Menschen dafür, dass die Mundmotorik gefördert wird. Die Hypotonie der Zunge und der Gesichtsmuskulatur soll gemindert werden um die Muskulatur im Mundraum zu erhalten. Diese Muskulatur ist nicht nur für die Artikulation wichtig sondern auch für die Nahrungsaufnahme.

Ergotherapie

motorische Bewegungsabläufe, Wahrnehmung, Aufmerksamkeit und größtmögliche Selbstständigkeit werden geschult und spielerisch beigebracht.

Physiotherapie

beinhaltet eine physikalische Therapie, zu den Schwerpunkten der Physiotherapie gehören unter anderem Bobath, Vojta, Cranioskrale, Castillo Morales, Kiniesiologie Therapietechniken und werden alterbezogen und dem entwicklungsneurologischen Stand des Patienten angewendet.

Musiktherapie

man unterscheidet zwischen der rezeptiven und aktiven Musiktherapie. Bei der rezeptiven Musiktherapie steht das Hören im Mittelpunkt, wie z.B. bei der Tomatis Therapie . In der aktiven Musiktherapie oder auch neurologischen und funktionalen Musiktherapie werden Rhythmus und Musik für Bewegungstraining eingesetzt.

weitere Therapienmöglichkeiten

Schwimmtherapie

durch den Auftrieb des Wassers werden Muskeln, Bänder und Gelenke entlastet. Gleichzeitig bedeutet das Schwimmen eine intensive Koordination und Gleichgewichtsschulung. Dies kann durch verschiedene Therapeuten und z.B. mit Delphinklängen begleitet werden.

"Auf die Beine" Behandlungskonzept

das "auf die Beine" Konzept ist eine Intensivtherapie der Unireha der Uniklinik Köln in der verschiedene physiotherapeutische Therapieelemte kombiniert werden. Ein Schwerpunkt bei den meisten Rett Patienten ist eine Ganzkörpervibrationsplatte.

Osteopathie

funktionelle Störungen und somatische Beschwerden des Körpers können von beeinträchtigten Menschen oft nicht benannt werden. Die osteopathische Behandlung ist eine sinnvolle Behandlung um Symptomen die auftreten können vorzubeugen oder sie zu verbessern.

Hunde / Tiertherapien

die Interaktion mit einem Tier durch eine tiergestützte Therapie fördert das Selbstwertgefühl, Vertrauen und Emphatie sowie Koordination, kognitive Fähigkeiten und Konzentration.

Sport

jede Art von Sport trägt zum Erhalt der Muskulatur und Lebensfreude bei. Ein wichtiger Aspekt dabei es handelt sich um keine THERAPIE sondern wie bei allen anderen Menschen um Freizeit oder Hobby.
Skifahren mit Rett

Snoezelen

enstand 1978 in den Niederlanden und dient in erster Linie dazu um die Fähigkeit zu entwickeln zu entspannen, abschalten und die eigene Wahrnehmung zu fördern. Meist findet man Snoezelräume in therapeutischen Einrichtungen oder Schulen.