Was verursacht das Rett Syndrom

Mutationen auf dem MECP2 Gen (Methyl-CpG-bindendes Protein 2) wurden 1999 als Auslöser des Rett Syndroms in der Arbeitsgruppe von Huda Zoghbi am Baylor College of Medicine identifiziert. Bereits 1990 von Adrian Bird, Ph.D. entdeckt, produziert das MECP2 Gen ein multi-funktionelles Protein (MECP2), das die Aktivität einer Vielzahl anderer Gene reguliert. Die Regulation dieser Gene ist entscheidend für eine normale Entwicklung.

Mit wenigen Ausnahmen ist das Rett Syndrom kein vererbter Gendefekt. In den meisten Fällen kann die mutierte Kopie des MECP2 Gens dem väterlichen Allel zugeordnet werden. Die Ursache ist eine zufällige Mutation bei der Spermienbildung. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweites Kind einer Familie vom Rett Syndrom betroffen ist liegt unter einem Prozent.

Während das Rett Syndrom eine klinische, an Symptomen orientierte Diagnose bleibt, macht die Verbindung zum MECP2 Gen einen DNA Test und damit eindeutigen Nachweis für die betroffenen Familien möglich. Bis heute wurden über 200 Mutationen des MECP2 Gen identifiziert. Bei 95% der Mädchen mit Rett Symptomen kann die Erkrankung auf eine oder mehrere dieser Mutationen zurückgeführt werden. Der Versuch die einzelnen Mutationen bestimmten Symptomen zuzuordnen stellte sich als schwierig heraus. Auch wenn ein positiver DNA Test eine schnelle und eindeutige Antwort für besorgte Eltern und Ärzte liefert, so sagt er auch einen tragischen und unausweichlichen Krankheitsverlauf voraus, für den Behandlungsmittel und Heilungsmöglichkeiten sehr dringend gebraucht werden.

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