Ankündigung von AveXis – Ergebnisse für den Fahrplan zur Heilung
von Monica Coenraads | 8. Juni 2017
Die Nachricht vom 07.Juni 2017, dass das Biotech-Unternehmen für Gentherapie AveXis das vom Gentherapie-Konsortium des RSRT entwickelte Programm vorantreibt, ist die beste Information seit Adrian Birds Artikel zur Umkehrbarkeit vor zehn Jahren.
Zuallererst wird der künftige klinische Versuch zur Gentherapie der erste sein, der jemals die Ursache betrifft, die dem Rett-Syndrom zugrunde liegt – MECP2. Alle vorherigen und gegenwärtigen Versuche haben nachgelagerte Wege gewählt und die Ergebnisse waren bestenfalls bescheiden.
Der Schwerpunkt des RSRT lag von Anfang an auf MECP2 als Ziel, da wir der Ansicht sind, dass die Symptome in erster Linie von dort ausgehen. Die Tatsache, dass die Leitung und die Investoren eines führenden Unternehmens auf dem Gebiet der Gentherapie nun diesen Ansatz übernommen haben, bestätigt die Strategie des RSRT. Wir haben nun einen Marktführer, der diesen Ansatz befürwortet und in dessen Verfolgung investiert, in einen Ansatz, der auf Forschung basiert, die wir gefördert, organisiert und finanziert haben.
Wann werden die klinischen Studien beginnen? Dies ist zum jetzigen Zeitpunkt schwer vorherzusagen. Das Unternehmen muss zuerst vorklinische (d.h. nicht auf Menschen bezogene) Studien abschließen, welche die Basis der wissenschaftlichen Erkenntnisse darstellen, um von dort aus die Behandlung auf Menschen übertragen zu können. Es wird noch etwa 12 bis 24 Monate dauern, bis diese Studien abgeschlossen sind. Dann muss das Unternehmen die Daten an die FDA schicken und den Einsatz eines versuchsweisen neuen Medikaments beantragen (Investigational New Drug application, IND). Sobald die FDA die IND zulässt, kann das Unternehmen mit klinischen Studien beginnen. Wir werden im weiteren Verlauf dieses Jahres mehr über den Zeitplan wissen.
Wie viele andere Eltern frage ich mich oft, wie eine Gentherapie für meine Tochter aussehen könnte, die mit 20 Jahren schon eine Erwachsene ist. Chelsea hatte Tausende Krämpfe, sie hat Skoliose, Kontrakturen, Muskelschwund. Sie hat nie gesprochen und konnte nie allein gehen. Ich erwarte für sie keine Behandlung, „als wenn das alles nie passiert wäre“. Aber ich bin überzeugt, dass es möglich ist, durch Gentherapie in Verbindung mit intensiver Rehabilitation eine Verbesserung zu erzielen. Es ist vorstellbar, dass sie lernt, ihr Gleichgewicht zu halten und Schritte zu machen, dass sie ihre Handfunktion zurückgewinnt, dass sie spricht, von ihrer Magensonde befreit wird und vieles mehr.
Während mir die Studie zur Umkehrbarkeit im Zusammenhang mit den Daten des Gentherapie-Konsortiums große Hoffnung schenkt, sagt mir mein Gefühl, je eher eine Intervention stattfindet, desto besser. Ich denke, dass es einfacher ist, Symptome zu verhindern, als sie umzukehren. Eines Tages, und hoffentlich bald, wird es möglich sein, ein Neugeborenenscreening durchzuführen, wie es bei PKU der Fall ist. Wenn das Testergebnis auf Rett beim Baby positiv ausfällt, wird die Gentherapie lange vor dem Auftreten der Symptome durchgeführt.
Tatsächlich werden wir nicht wissen, was die Gentherapie für unsere Kinder bedeutet, egal, ob sie jung oder älter sind, bevor wir den Versuch wirklich unternehmen. Macht uns das Angst? Mit Sicherheit. Ist es ein Risiko? Absolut, besonders für die ersten Kinder. Doch Rett zu haben, ist ebenfalls ein Risiko. Und je älter unsere Kinder werden, desto gefährlicher wird Rett, zumal es passieren könnte, dass sie ohne die Fürsorge ihrer Eltern leben müssen.
Eine Sache ist vollkommen klar – jetzt ist der Zeitpunkt, um alles zu riskieren, und zwar mit allen unseren Ansätzen, die auf MECP2 zielen. Wenn der erste Versuch durch AveXis ein Erfolg ist … wunderbar! Doch das Tempo der wissenschaftlichen Erkenntnisse beschleunigt sich und wird so Möglichkeiten zur weiteren Verbesserung schaffen. Die Wissenschaftler bei unseren letzten Treffen des Konsortiums in Boston haben interessante Fortschritte bei der Gentherapie präsentiert, darüber hinaus auch alternative Wege mit MECP2 als Ziel, wie etwa die Bearbeitung der RNA oder das RNA-Transspleißen. Auch unser Konsortium zur Reaktivierung von MECP2 macht Fortschritte. Es ist weiterhin notwendig, dass diese vielversprechenden Forschungsstrategien aggressiv und parallel vorangetrieben werden. Im Namen unserer Kinder werden wir nichts unversucht lassen – sie verdienen nicht weniger als das.
Und Sie … Wenn Sie ein Kind mit Rett lieben, verdienen Sie transparente und ehrliche Informationen durch den RSRT, die ohne Prahlerei, sondern mit bescheidenem Optimismus geteilt werden. Am meisten aber verdienen Sie Ergebnisse. Mit der Ankündigung von AveXis wird nun zu einem Kernziel unseres Fahrplans zur Heilung beigetragen – Gentherapie im klinischen Versuch.
Bis eine Behandlung zur Verfügung steht, ist noch viel Arbeit zu erledigen. Wir brauchen Ihre finanzielle Unterstützung. Ich lade Sie herzlich dazu ein, unseren Fahrplan zur Heilung mitzuverfolgen.
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