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Wie äußert sich das Rett Syndrom?

Das Rett Syndrom ist eine lebenslange neurologische Störung, die durch zufällige Mutationen in einem Gen namens MECP2 verursacht wird und geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher. Die Erkrankung tritt in der frühen Kindheit unvorhersehbar auf. Nach einem scheinbar normalen ersten Lebensjahr beginnt das Kind, bereits erworbene Fähigkeiten zu verlieren. Diese Rückbildung kann sehr schnell oder über Monate bis zu Jahren erfolgen.

Die charakteristischen waschenden, knetenden Handbewegungen sind zwar sehr typisch, aber nicht spezifisch für das Rett-Syndrom, auch andere Stereotypien können beobachtet werden. Etwa 80-85% der Patientinnen entwickeln eine Epilepsie. 
Das Rett Syndrom ist auch eine Erkrankung der fortschreitenden Informationsverarbeitung: nicht der „Input“ ist das Problem, sondern der „Output“; täglich kämpfen sie gegen ihren eigenen Körper. Die Unterstützte Kommunikation kann den Mädchen und Frauen dabei helfen, ihre Kommunikation zu fördern und den Output zu verbessern.
 
Ein Teil der Patientinnen erlernt nie das freie Laufen. Die Pubertät setzt früh ein, meist nicht begleitet von dem physiologischen Wachstumsschub.
Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom sind kleinwüchsig, einhergehend mit einer Akromikrie der Füße.
 
Mit zunehmendem Alter treten vermehrt Bewegungsstörungen und autonome Störungen wie Schreiattacken und ein gestörter Schlaf-Wach-Rhythmus auf.
Häufig besteht ein gastroösophagealer Reflux.
Wegen Schluckstörungen mit erhöhter Aspirationsgefahr ist zur Sicherstellung einer ausreichenden kalorischen Ernährung die Anlage einer PEG-Sonde oft notwendig.
 
Die Lebenserwartung ist beim Rett-Syndrom nicht regelhaft verkürzt.

1. Entwicklungsverzögerung: Kinder mit Rett-Syndrom zeigen oft eine normale Entwicklung in den ersten Monaten, gefolgt von einem Verlust von bereits erlernten Fähigkeiten, insbesondere in den Bereichen Sprache und motorische Fähigkeiten.

2. Verlust von Handfertigkeiten: Ein charakteristisches Merkmal ist der Verlust der Funktion der Hände, oft gefolgt von stereotypen Handbewegungen wie z.B. Händewringen oder -klopfen.

3. Kognitive Beeinträchtigungen: Es kann zu Schwierigkeiten in der kognitiven Entwicklung kommen, was sich in Lernschwierigkeiten und eingeschränkten Kommunikationsfähigkeiten äußern kann, die aber durch gezielte Förderung nachweislich erhalten und trainiert werden kann.

4. Bewegungsstörungen: Viele Betroffene haben Wahrnehmungsprobleme und Probleme mit der Koordination und dem Gleichgewicht, was zu Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen führen kann. 

5. Anfälle: Häufig treten epileptische Anfälle auf, die in verschiedenen Formen auftreten können. Bis auf wenige Ausnahme kann die Epilepsie gut eingestellt werden und tritt nach ein paar Jahren auch nicht mehr auf wenn über einen längeren Zeitraum keine Anfälle mehr vorhanden sind.

6. Atmungsprobleme: Es können unregelmäßige Atemmuster auftreten, wie z. B. Hyperventilation oder Atempausen.

7. Verhaltensauffälligkeiten: Einige Kinder zeigen Verhaltensprobleme, wie z. B. Angst oder Aggressivität. Die meist nur durch Unterforderung oder nicht erkannten physischen Problemen entstehen. 

8. Körperliche Veränderungen: Mit zunehmendem Alter treten vermehrt Bewegungsstörungen auftreten.