Tracking
Umfassende und genaue Daten über Rett-Patienten verbessern die klinische Versorgung, treiben die Entwicklung genetischer Medikamente voran und sorgen dafür, dass klinische Studien klare und aussagekräftige Ergebnisse liefern.
Global Registry
Mit Ihrer Anmeldung zum Globalen Register können Sie einen wichtigen Beitrag zur Heilung des Rett Syndrom leisten. Die Informationen, die Sie über Ihr Kind besitzen, sind unbezahlbar. Nutzen Sie diese Informationen, um Ihrem Kind und der gesamten Rett-Gemeinschaft zu helfen.
Digital Natural History Study (dNHS)
Worum geht es ?
Ein wichtiger Aspekt der Arzneimittelentwicklung ist ein möglichst umfassendes Verständnis der betreffenden Krankheit. Üblicherweise wird dieses Wissen durch persönliche Besuche in Kliniken über viele Jahre hinweg gewonnen, bei denen erfahrene Ärzte Informationen über Patienten sammeln und gemeinsam die Wissensbasis über die Krankheit erweitern. Diese Art von Bemühungen wird als Verlaufsstudie (NHS) bezeichnet. Wenn Sie mit jemandem sprechen, der in der biopharmazeutischen Industrie tätig ist, werden Sie schnell verstehen, wie wichtig es ist, eine strenge NHS durchzuführen.
Die Rett-Gemeinschaft kann sich glücklich schätzen, dass die National Institutes of Health mehr als ein Jahrzehnt lang eine herkömmliche Verlaufsstudie finanziert haben, aus der wir eine Menge über die Erkrankung gelernt haben.
Mit dem technologischen Fortschritt haben wir nun die unglaubliche Möglichkeit, elektronische Gesundheitsdaten zu nutzen. Durch die Erfassung und Konsolidierung jahrelanger medizinischer Aufzeichnungen können wir auf einen Schlag einen umfassenden und genauen Datensatz erstellen, der die traditionelle NHS-Studie ergänzt und verbessert.
Die digitale Anamnesestudie (dNHS) wird detaillierte Angaben zu allen Arztbesuchen und Krankenhausaufenthalten, allen Laboruntersuchungen und allen Medikamenten liefern, ohne dass man sich auf das Gedächtnis des Pflegepersonals oder darauf verlassen muss, dass die Ärzte die richtigen Fragen stellen.
Wir haben eine Pilotstudie mit dem Technologieunternehmen Citizen Health gestartet, um die medizinischen Daten einer ersten Kohorte von Rett-Patienten zu erfassen, die inzwischen auf einen Datensatz von 140 Personen angewachsen ist. Wir sind bestrebt, die Rekrutierung für diese Studie fortzusetzen, denn je mehr Daten wir sammeln, desto genauer und wertvoller wird das Rett dNHS sein.
Anonymisierte und aggregierte Daten werden an Biopharmaunternehmen lizenziert, um deren Bemühungen bei der Entwicklung von Medikamenten zu unterstützen. Jedes Mal, wenn die Daten Ihres Kindes weitergegeben werden, erhalten Sie einen finanziellen Ausgleich. Die letzte Lizenzierung von Daten führte zu Zahlungen von 400 Dollar pro Patient. Und der RSRT erhält den gleichen Betrag. Es ist ein Gewinn für alle!
Citizen Healt
Digital Natural History Study (dNHS)
Wir rekrutieren Patienten, die an der digitalen Studie zum Krankheitsverlauf des Rett-Syndroms teilnehmen möchten. Durch die Teilnahme an der Studie tragen Sie nicht nur anonymisierte medizinische Daten bei, um die Heilung des Rett-Syndroms voranzutreiben, sondern Sie haben auch folgende Vorteile
- Sie haben die volle Kontrolle über die medizinischen Daten Ihres Kindes, die alle an einem Ort gespeichert sind.
- Sie können die medizinischen Daten nach Schlüsselinformationen durchsuchen.
- Sie können die Daten leicht mit medizinischen Einrichtungen austauschen.
- Sie können dazu beitragen, die Forschung für eine Heilung zu beschleunigen
- Sie erhalten jedes Mal einen finanziellen Ausgleich, wenn ein Unternehmen die medizinischen Daten lizenziert. Wird derzeit nur in den USA angeboten.
Lassen Sie die medizinischen Daten Ihres Kindes nicht ungenutzt verfallen. Setzen Sie sie zum Nutzen der gesamten Rett-Gemeinschaft ein.
jetzt anmelden
dNHS Update
In diesem Video stellen unsere Rett-Experten, Dr. Bernhard Suter, medizinischer Leiter des Rett-Zentrums am Texas Children’s Hospital, und Dr. Cary Fu, medizinischer Leiter der Rett-Syndrom-Klinik am Vanderbilt Children’s Hospital, vorläufige Informationen aus der Studie vor und erläutern, wie die Daten mit der klassischen Studie zum Krankheitsverlauf übereinstimmen, die sich über 15 Jahre erstreckte und über 1.000 Patienten umfasste.
Zahlen machen stark, deshalb ermutigen wir so viele Eltern wie möglich, sich zu beteiligen und den Weg zur Heilung zu beschleunigen!
Biosensors
Klinische Rett-Studien stützen sich bisher auf die Antworten von Eltern und Klinikern auf Fragebögen und nicht auf die direkte Messung der Symptome bei den Patienten.
Es ist problematisch, sich darauf zu verlassen, dass Eltern und Ärzte interpretieren, wie sich der Patient fühlt, denn Fragebögen sind subjektiv und anfällig für den Placebo-Effekt.
Unsere Biosensor-Initiative zielt darauf ab, objektive Messmethoden für Rett-Symptome zu entwickeln, die Atmung, Schlaf, Sauerstoffsättigung, Herzfrequenzvariabilität und Bewegung direkt am Patienten messen.
Unser Ziel ist es, diese Biosensoren als Hilfsmittel zur Verbesserung der medizinischen Versorgung und zur Unterstützung klinischer Studien einzusetzen, indem sie unwiderlegbare Daten darüber liefern, ob Medikamente und genetische Arzneimittel wirksam sind.
VIBRANT
A New Rett Biosensor Study
Unsere VIBRANT-Studie (Validating Innovative Biosensors for Rett Autonomic Symptom Tracking) testet mehrere von der FDA zugelassene mobile Biosensoren und den Emerald-Sensor. Ziel der Studie ist es, zuverlässige objektive Messungen der Rett-Syndrom-Symptome zu erstellen, einschließlich Schlaf, Atmung, Herzfrequenz und Sauerstoffsättigung. Emerald wird auch zur Messung der Bewegungsabläufe eingesetzt.
VIBRANT Study Locations
Ihre Mitarbeit könnte dazu beitragen, die Art und Weise zu revolutionieren,
wie wir klinische Studien durchführen und wie wir die Versorgung von Menschen mit Rett gewährleisten.
Biomarkers
Warum sind Biomarker so wichtig?
Ein Biomarker ist ein objektiv gemessenes und bewertbares Merkmal, das auf normale biologische Prozesse im Körper hinweist. Beispiele für Biomarker sind Cholesterin für die Herzgesundheit und Blutdruck für das Schlaganfallrisiko.
Sie sind für die Entwicklung von Therapien von entscheidender Bedeutung, da sie objektive Messwerte sind, die den Forschern helfen zu verstehen, ob eine Therapie wirkt oder nicht. Sie dienen auch als Richtschnur für die Wahl der Behandlungsdosis, helfen den Forschern bei der Auswahl der am besten geeigneten Personen für eine Behandlung oder Studie und bei der Bewertung der Sicherheit.
Ohne geeignete Biomarker für Rett beschränken sich unsere Möglichkeiten, zu beurteilen, ob eine Behandlung wirkt, auf die Messung der Symptome und/oder die Verbesserung der Funktion.
Die Verbesserung von Symptomen und Funktionen kann auf verschiedene Weise festgestellt werden, doch kann es relativ lange dauern, bis sie sich verbessern.
Die Bestimmung von Rett-spezifischen Biomarkern würde viel früher anzeigen, ob Behandlungen wirksam sind, indem Veränderungen auf zellulärer Ebene festgestellt werden. Wir können dies durch die Untersuchung von Körperflüssigkeiten und Geweben sowie durch die Prüfung physiologischer Prozesse erreichen.
Behandlungen, die sich auf die MECP2-Expression im Gehirn auswirken, lassen sich wahrscheinlich nur schwer messen, ohne dass eine Hirnbiopsie entnommen wird, was invasiv und keine wünschenswerte Option ist. Unsere derzeitigen Bemühungen konzentrieren sich auf die Identifizierung eines zellulären Indikators in einer Bioflüssigkeit wie Speichel, Blut, Urin oder Rückenmarksflüssigkeit.
Dr. Faundez verfolgt einen einzigartigen und umfassenden Ansatz zur Identifizierung von Biomarkern in Bioflüssigkeiten. Durch die Analyse von Rett-Maus- und Rattenmodellen sowie menschlicher neuronaler Zellkulturen und der Rückenmarksflüssigkeit und des Blutes von Rett-Patienten hat er eine Reihe von sich überschneidenden zellulären Messwerten identifiziert, die mit den Modellen der Rett- Erkrankung und den Patienten korrelieren. Wenn diese Biomarkerdaten kombiniert und in mehr als einem Modellsystem bestätigt werden, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass ein menschlicher Messwert genau und empfindlich auf Veränderungen in MECP2 reagiert.