Roadmaps to Cures
Seltene Krankheiten heilen sich nicht von selbst. Die Entwicklung von genetischen Medikamenten ist ein komplexes, teures Unterfangen mit vielen beweglichen Teilen. Wir sind eine der Organisation, die diese globalen Bemühungen unterstützen, um den Plan zur Heilung des Rett-Syndroms des RSRT zu unterstützen.
3 Genetische Medikamente in der klinischen Erprobung bis 2028
Ziel von Roadmaps to Cures: 40 Millionen Dollar in 4 Jahren sammeln
Warum ist Roadmap 2.0 so wichtig?
Why us
Wo die Rett-Heilung beginnt
Was wir bisher erreicht haben
2007 überraschte Prof. Adrian Bird die wissenschaftliche und Rett-Gemeinschaft, indem er zeigte, dass die Rett-Symptome bei Mäusen nach der Wiederherstellung von MECP2 verschwanden. Innerhalb weniger Monate gründete Monica mit Prof. Bird an ihrer Seite RSRT mit dem einzigen Ziel, die Heilung zu beschleunigen. Erkunden Sie unsere bisherige Reise.
Genetische Arzneimittel bestehen aus zwei Teilen: der Fracht
die die Mutation korrigiert, und die Liefertechnologie die die Ladung in die Zellen bringt.
Die Fracht - Die Therapieansätze
Gen Therapie
Die Einführung gesunder Gene in den Körper, um mutierte Gene zu kompensieren. Dieser Ansatz ist der fortschrittlichste unter den genetischen Medikamenten und befindet sich bereits in der klinischen Phase für das Rett Syndrom. Dieser Ansatz ist für alle Arten von MECP2-Mutationen relevant.
Base Editing
Dieser Ansatz ermöglicht präzise Änderungen der DNA-Sequenz an bestimmten Stellen und kann zur Korrektur von Punktmutationen (Tippfehler in einer einzigen Nukleotidbase) verwendet werden.
Prime Editing
Dieser Ansatz geht über das Basen-Editing hinaus und umfasst ein breites Spektrum von Mutationen, einschließlich Insertionen und Deletionen. Er kann mehrere Mutationen korrigieren, die auf dem Gen nahe beieinander liegen. Mit der Zeit wird das Prime Editing alle MECP2-Mutationen abdecken.
MECP2 Reactivation
Alle Frauen haben zwei X-Chromosomen, ein aktives und ein inaktives. In Zellen, in denen das mutierte Gen aktiv ist, befindet sich ein gesundes Ersatzgen auf dem inaktiven X-Chromosom. Ziel dieses Ansatzes ist es, das gesunde, zum Schweigen gebrachte Gen zu erwecken. Dieser Ansatz ist für alle Arten von MECP2-Mutationen relevant.
RNA Editing
Dieser Ansatz wandelt ein Nukleotid in ein anderes innerhalb der RNA-Sequenz um und kann für spezifische Punktmutationen verwendet werden.
RNA Trans-splicing
MECP2 besteht aus 4 Exons. Bei diesem Ansatz werden mutierte Exons durch gesunde Exons ersetzt. Dieser Ansatz ist für alle MECP2-Mutationen relevant.
Die Lieferung
Viral
Viren sind sehr effizient darin, ihr eigenes genetisches Material während der Infektion in Zellen einzuschleusen. Diese Funktion kann genutzt werden, damit Viren als Transportmittel für genetische Ladungen dienen können.
Non-Viral
Zu den Trägern gehören nicht nur Viren, sondern auch Lipid-Nanopartikel und Exosomen. Die nichtvirale Verabreichung bietet eine Reihe von wichtigen Vorteilen.
Small RNA
Kleine RNA sind in der Lage, sich selbst zu verabreichen und benötigen keine virale oder nicht virale Verabreichung. Sie werden bereits seit vielen Jahren mit großem Erfolg klinisch eingesetzt und können daher rasch in die Klinik eingeführt werden.
Tracking
Das Sammeln und Analysieren umfassender und genauer Daten über Menschen mit Rett verbessert ihre klinische Versorgung und stellt sicher, dass klinische Studien klare und aussagekräftige Ergebnisse liefern. Dies treibt letztlich die Entwicklung neuer genetischer Medikamente voran. Deshalb ist es so wichtig, dass wir über Mechanismen verfügen, um diese Informationen zu sammeln.
„Wir haben gelernt, dass wir so viele verschiedene Technologien für diese Krankheiten in der Klinik einsetzen und so viel wie möglich lernen müssen, um ein Heilmittel für genetische Krankheiten zu entwickeln.“
Fyodor Urnov, PhD
UC Berkeley, Innovative Genomics Institute
Genetische Arzneimittel-Pipeline bis 2028
Unsere Arbeiten haben eine umfangreiche Pipeline von MECP2-gerichteten genetischen Medikamenten hervorgebracht.
Diese Pipeline ist dynamisch und wird aktualisiert, sobald neue Daten auftauchen.
Was ist mit meinem Kind?
Einige Ansätze der Genmedizin, wie die Gentherapie, gelten für alle Mutationen, während andere
sind mutationsspezifisch. Finden Sie heraus, welcher Ansatz für Ihr Kind in Frage kommt.
Das Geschäft mit genetischen Arzneimitteln
Die Initialzündung für ein neues Medikament erfolgt in der Regel durch eine Entdeckung in einem wissenschaftlichen Labor. Auf Tests in Zellkulturen folgen Versuche in Tiermodellen. Mit ermutigenden Daten in der Hand wird geistiges Eigentum (IP) angemeldet. Manchmal gründen die Wissenschaftler ein Unternehmen, das das geistige Eigentum von der wissenschaftlichen Einrichtung lizenziert. Häufiger jedoch vermarktet die Forschungseinrichtung das geistige Eigentum an Biopharmaunternehmen. Sobald das geistige Eigentum lizenziert ist, beginnt das Biopharmaunternehmen mit der Arbeit an einer Erkrankung.
Die Kluft zwischen der wissenschaftlichen Forschung und der Biopharmazie wird oft als „Tal des Todes“ bezeichnet, weil die meisten Entdeckungen den Übergang nie schaffen. Mit einem tiefen Verständnis des Bereichs der Genmedizin und starken Netzwerken beseitigen wir das Tal des Todes“, indem wir die Kluft zwischen ihnen überbrücken.
Wir vergeben die Mittel strategisch an herausragende Forscher aus dem Wissenschaftsbereich, um eine solide Pipeline von Trägermaterialien und Trägermedienoptionen sicherzustellen. Wenn diese Arbeitsabläufe ausgereift sind, bringen wir die besten Verbindungen von Kooperationspartnern zusammen und suchen gleichzeitig nach Biopharma-Partnern, um die Programme in die Klinik zu bringen.
Die Entwicklung von genetischen Arzneimitteln ist sowohl auf wissenschaftlicher als auch auf wirtschaftlicher Seite ein riskantes Geschäft. Der beste Weg, dieses Risiko zu mindern, besteht darin, mehr Versuche zu unternehmen.
Die Entwicklung von genetischen Medikamenten für Rett geschieht nicht von allein. Es ist eine Anstrengung, die vorangetrieben, vermittelt und genau überwacht werden muss. Sie erfordert umfassende Erfahrung in der Branche und in der Geschäftsentwicklung, Hartnäckigkeit und die Bereitschaft, selbst Hand anzulegen.