Meilensteine
Meilensteine
Im Jahr 2017 wurde ein dreijähriger strategischer Forschungsplan, die „Roadmap to a Cure“, umgesetzt. Ziel war es, therapeutische Therapieprogramme zu identifizieren und einzuleiten, die auf die Grundursache des Rett-Syndroms abzielen.
Als die Roadmap begann, befanden sich drei MECP2-Therapieprogramme in der Pipeline. Die Roadmap erleichterte in Verbindung mit früherer Unterstützung den Start von 12 weiteren Programmen. Bemerkenswert ist, dass es zu Beginn der Roadmap NULL Unternehmen mit MECP2-Therapieprogrammen gab. Heute gibt es SECHS, und weitere werden folgen.

THERAPEUTISCHE ENTWICKLUNG
- Der RSRT führte neue therapeutische Bereiche für Rett ein und erweitert die, die vorher nicht existierten: Gentherapie, Genom-Editing, MECP2-Reaktivierung, RNA-Editing, RNA-Trans-splicing.
- Die von RSRT angestoßene Forschung hat dazu geführt, dass die Pharmaindustrie Programme aufgreift: AveXis, Taysha, Vico.
- Von RSRT unterstützte Forschungs- und Grundlagen Fakten haben Programme beschleunigt: Beam, Shape.
- Entwicklung eines Gentherapie-Austauschprodukts der nächsten Generation unter Beteiligung des Gentherapie-Pioniers Jim Wilson.
- Aufbau, Rekrutierung und Finanzierung eines Weltklasse-Teams an der UMASS Medical School zur Bearbeitung der DNA durch den Ersatz von Abschnitten, die 97% aller Mutationen enthalten.
- Fünf der weltbekannten Experten, darunter einen Erfinder von CRISPR, für die Arbeit an der RNA-Editierung sind rekrutiert worden.
- Durch unsere Finanzierung wurden drei Ansätze zur Regulierung der MECP2-Expression entwickelt, um eine Überexpression in der Gentherapie zu verhindern.
- Das MECP2-Konsortium, das sich aus einem Elite-Wissenschaftler-Trio zusammensetzt, hat die wissenschaftliche Denkweise darüber, wie MECP2 funktioniert, umgestaltet.
RETT SYNROME RESEARCH TRUST ROLLE ALS GRÜNDUNGSZENTRUM
Die grundlegende Wissenschaft, die Übertragungsbemühungen, Werkzeuge und Ressourcen, die wir gefördert und unterstützt haben, haben es den unten aufgeführten Biopharmaunternehmen erleichtert, MECP2-Therapieprogramme zu initiieren. Zu Beginn der Roadmap to a Cure gab es NULL-Firmen. Jetzt gibt es SECHS, und weitere werden folgen.

KLINISCHE UND TRANSLATIONALE FORSCHUNG
- Startete die Outcome Measures & Biomarkers Initiative, um Auswertungen zu entwickeln, die aussagekräftig und für die FDA akzeptabel sind.
- Konzeption und Gründung eines Konsortiums für klinische Studien mit dem Ziel, Ressourcen für die Durchführung qualitativ hochwertiger klinischer Studien bereitzustellen.
- Im Jahr 2019 startete unsere erste von der FDA regulierte Studie im Rahmen des Konsortiums für klinische Studien.
- Schaffung eines Biorepositoriums mit wertvollen menschlichen Rett-Gewebeproben (Fibroblasten, Lymphozyten, iPSC), die der wissenschaftlichen und biopharmazeutischen Forschung zur Verfügung stehen.
- Startete die Maus-Modell-Init