UMFASSENDE, ZUGÄNGLICHE DATEN ENTSPRECHEN DEN FDA-RICHTLINIEN UND HABEN DAS POTENZIAL, DIE ENTWICKLUNG VON THERAPIEN ZUR BEHANDLUNG DER VERHEERENDEN SYMPTOME DER ERKRANKUNG ZU BESCHLEUNIGEN

Um den Zugang zu dieser einmaligen Patienten Datenbank, den Familien in Deutschland sowie Österreich und der Schweiz zu ermöglichen möchten wir für die deutsche Übersetzung des Registers Spendengelder sammeln.

Dazu haben wir separates Spendenprojekt eingerichtet, über den Spendenbutton können Sie uns unterstützen. Bitte helfen Sie uns Gemeinsam das Rett Syndrom zu besiegen.

Das innovative Globale Rett-Syndrom-Register, das der Food and Drug Administration (FDA) vorgestellt wurde, wurde von der Behördenleitung mit Begeisterung aufgenommen und bildet den Auftakt zu einer Zusammenarbeit, die darauf abzielt, den Nutzen des Registers für die Entwicklung neuer Therapeutika zu maximieren. Das nicht-regulatorische Treffen ermöglichte es der Behörde, auf hohem Niveau Feedback zum Design des Registers zu geben, das für klinische Studien geeignet ist.

„Das Treffen mit der FDA, bei dem wir unsere Vision für das Globale Rett-Syndrom-Register erörterten und darlegten, wie diese Datenbank die hohen Standards erfüllt, die für Datensätze für klinische Studien erforderlich sind, und wie wir Unternehmen unterstützen wollen, war eine gute Gelegenheit, von der Behörde Hinweise zu erhalten“, sagte Jana von Hehn, PhD, Senior Director of Research and Clinical Strategy und Registry Director des Trust. „Die FDA-Anleitung wird dazu beitragen, dass unsere Datenbank die klinische Entwicklung und Zulassung neuer Therapeutika so unterstützen kann, wie wir es beabsichtigen.“

Das Globale Rett-Syndrom-Register wird einen neuen Ansatz zum Verständnis des Rett-Syndroms verfolgen, indem es Patientendaten, die aus einer Vielzahl von Quellen stammen, in einem einzigen, für klinische Studien geeigneten Register zusammenführt. Zu den Datenquellen gehören Informationen, die von Pflegekräften gemeldet werden, Daten aus den Krankenakten der Patienten, Daten aus Patientenzelllinien, klinischen Studien und schließlich auch Daten von tragbaren und nicht tragbaren Biosensoren. Die so entstehenden umfassenden Datensätze werden Pflegern, Forschern, biopharmazeutischen Unternehmen und Aufsichtsbehörden das bisher einheitlichste Bild des Rett-Syndroms vermitteln.

Das Globale Rett-Syndrom-Register ist eine Schlüsselkomponente des RSRT-Plans zur Heilung des Rett-Syndroms, indem es Entwicklungsprogramme für kurative Behandlungen für biopharmazeutische Unternehmen anstößt und beschleunigt und das Zulassungsverfahren für Medikamente erleichtert.

Im November 2021 veröffentlichte die FDA den Entwurf ihrer Leitlinien für Register, einschließlich der Leitlinien für die Verwendung von Registern zur Information über die Gestaltung und Unterstützung klinischer Studien, an die sich das Rett Syndrome Global Registry streng hält. „Eines der Hauptziele des Globalen Registers ist es, dass die Daten schließlich als gleichzeitige Placebo-Kontrollgruppe in klinischen Studien dienen“, sagte Dr. von Hehn. „Die Nutzung von Teilnehmern aus dem Register in Behandlungsstudien würde zu einer geringeren Zahl von Rekrutierungen, kürzeren Studienzeiten, geringeren Studienkosten und einem schnelleren Abschluss von Entwicklungsprogrammen führen. Wir glauben, dass diese Dominoeffekte zu einem früheren Zugang der Patienten zu Therapeutika führen würden.“

Das Global Registry ist als flexible Datenbank aufgebaut, und es ist einfach, den Datensatz zu ändern und zu erweitern, um klinische Forschungsstudien in Übereinstimmung mit den FDA-Richtlinien zu unterstützen. Das RSRT plant, das Register nicht nur für die Kontrolle klinischer Studien zu nutzen, sondern auch für die Entwicklung neuartiger Ergebnismessungen, einschließlich der Validierung neuer Fragebögen nach Angaben der Eltern und der Entwicklung objektiver Biosensoren, und der Rett-Gemeinschaft eine ständige klinische Forschungsinfrastruktur höchster Qualität zur Verfügung zu stellen. „Durch die schnelle Erfassung zusätzlicher Daten und die Verknüpfung von Register- und Krankenakten mit dem Biorepository der RSRT, Biosensordaten und externen Studien werden wir integrierte Datensätze generieren, die die therapeutische Entwicklung noch stärker beschleunigen werden“, sagte Randall Carpenter, MD, Chief Medical Officer bei RSRT.

Zur Erstellung des globalen Registers hat sich RSRT mit DSG, Inc. zusammengetan, einem Anbieter von Datenbanken für klinische Studien, der Dienstleistungen für die weltweite biopharmazeutische Gemeinschaft erbringt. „Durch den Aufbau der Datenbank auf dem CDASH-Modell, die Verwendung von MedDRA- und WHODrug-Kodierungen, Datenvalidierungsprüfungen, die Möglichkeit, Abfragen zur Sicherstellung der Datenintegrität durchzuführen, und andere Standardverfahren für die Verwaltung von klinischen Studiendaten entspricht das Register vollständig dem jüngsten Leitfaden der FDA zur Bewertung von Registern für die Entscheidungsfindung bei der Zulassung“, sagte Tony Varano, CEO von DSG. Das Register erfüllt die internationalen Anforderungen an die Datensicherheit und ist mit 21 CFR part 11 konform.

„Der Anstoß für diesen neuen Registeransatz war die Nutzung ungenutzter Ressourcen, um die therapeutische Entwicklung zu erleichtern“, sagte Monica Coenraads, CEO von RSRT. „Zwei unschätzbare, aber im Wesentlichen ungenutzte Informationsquellen über das Rett-Syndrom sind die Krankenakten der Kinder, die größtenteils unzugänglich und ungeordnet in Krankenhäusern und Arztpraxen lagern, und die Rett-Betreuer, die sich tagtäglich um die Symptome ihres Kindes kümmern.“ Durch die Zusammenführung dieser ungenutzten Ressourcen im Globalen Rett-Syndrom-Register wird das RSRT das vorhandene Wissen über das Rett-Syndrom erweitern und nutzen und gleichzeitig viele Hindernisse beseitigen, mit denen Familien bei der Teilnahme an der Forschung und akademische und biopharmazeutische Unternehmen beim Zugang zu solchen Daten konfrontiert sind.

Die klinische Komponente des Registers, die die Digitalisierung, Zusammenführung und Zusammenfassung der medizinischen Daten der Teilnehmer umfasst, wird von Ciitizen übernommen, das 2021 von Invitae übernommen wurde. Sobald die Informationen aus den Krankenakten bei Ciitizen konsolidiert sind, können die Unternehmen auf de-identifizierte Rohdaten und aggregierte Daten zugreifen. Wichtig ist, dass die Daten von allen medizinischen Einrichtungen stammen, in denen die Patienten behandelt werden, so dass eine umfassende Bewertung der medizinischen Versorgung einer Person möglich ist. Die Daten aus den Krankenakten der Patienten werden bald die umfassendste digitale Studie über den natürlichen Verlauf des Rett-Syndroms liefern.

Die vom Pflegepersonal betriebene Komponente des Registers ermöglicht es den Eltern, regelmäßig Informationen über die Symptome, Fähigkeiten und Behandlungen ihres Kindes online einzugeben, wodurch Transport-, Standort- und andere Hürden für die Teilnahme an einer Rett-Spezialklinik entfallen. Um die kontinuierliche Teilnahme an dem vollständig ferngesteuerten Register zu gewährleisten, haben die Betreuer Zugang zu einzigartigen Hilfsmitteln, die ihnen bei der täglichen Pflege helfen, wie z. B. anpassbare Symptomverfolgung, Datenzusammenfassungen und Berichte sowie die Möglichkeit, sich mit anderen Familien auszutauschen, Fragen zu stellen und sich über andere Pflegestrategien zu informieren. „Indem wir den Eltern regelmäßig Datenzusammenfassungen zur Verfügung stellen, hoffen wir, den Eltern zu zeigen, wie wichtig ihre gesammelten Informationen sind, nicht nur für sie selbst, sondern für alle“, so Monica Coenraads.

Der RSRT hat drei beratende Ausschüsse einberufen, um die Entwicklung des Registers zu unterstützen und sicherzustellen, dass die Bedürfnisse der drei wichtigsten Interessengruppen erfüllt werden können. Die Ausschüsse, die sich aus Eltern, Klinikern und Vertretern der biopharmazeutischen Industrie zusammensetzten, beeinflussten den Inhalt, die Analysemöglichkeiten und die Benutzerfreundlichkeit des globalen Registers. Aggregierte, filterbare Echtzeit-Datenzusammenfassungen, die den Bedürfnissen von Eltern, Klinikern und biopharmazeutischen Unternehmen entsprechen, werden erstellt, sobald die Zahl der registrierten Patienten steigt. Datenzusammenfassungen werden auch für Forscher zur Verfügung stehen, und zusätzliche Funktionen für Eltern werden nach dem Start des Registers schrittweise eingeführt.

Das globale Rett-Syndrom-Register befindet sich derzeit in der Betaphase und wird der Rett-Syndrom-Gemeinschaft Anfang 2022 zur Verfügung stehen. Weitere Informationen über das Globale Register finden Sie unter https://reverserett.org/rett-syndrome-global-registry/.