Ein überraschendes Ergebnis
1992 entdeckte Sir Adrian Bird ein neues Protein und nannte es MECP2. Sieben Jahre später fand Professor Huda Zoghbi heraus, dass Mutationen im MECP2-Gen Rett verursachen. 2007 versetzte Professor Bird die Wissenschafts- und Rett-Gemeinschaft in Staunen, als er zeigte, dass die Rett-Symptome in Mausmodellen nach der Wiederherstellung von MECP2 verschwanden.
Diese Erkenntnis veränderte alles, da sie darauf hindeutete, dass eine Heilung möglich war. Monica Coenraads gründete 2008 den Rett Syndrome Research Trust, der sich ausschließlich auf Heilungsmethoden konzentriert. Adrian Bird schloss sich Monica als Gründungsmitglied an, eine Position, die er bis heute innehat.
Gene Therapie Consortium
Seit der Gründung von RSRT sind wir optimistisch, dass Rett geheilt werden kann. Drei wichtige Fakten nähren unseren Optimismus: Ein einziges Gen bedeutet, dass wir ein klares Ziel haben, Rett-Gehirnzellen sterben nicht ab, und die Wiederherstellung des MECP2-Spiegels kehrt die Symptome in Mausmodellen um.
Als wir begannen, gab es nur eine Möglichkeit, den MECP2-Spiegel zu erhöhen: die Gentherapie. Viele hielten die Gentherapie für das Gehirn für Science-Fiction. Wir erkannten, dass sie die Zukunft war. Entschlossen, ihr Priorität einzuräumen, stellten wir großzügige Finanzmittel zur Verfügung, um diesen Ansatz voranzutreiben. Im Jahr 2013 zeigte eine von RSRT finanzierte Studie von Gail Mandel, Brian Kaspar und Adrian Bird, dass die Gentherapie die Symptome bei weiblichen Rett-Mäusen umgekehrt hatte.
Angetrieben von der Überzeugung, dass Labore mit sich ergänzenden, aber unterschiedlichen Kompetenzen den Fortschritt beschleunigen würden, gründeten wir 2014 das Gene Therapy Consortium. Nachdem wir die Gentherapie-Landschaft durchforstet hatten, luden wir die Gentherapeuten Brian Kaspar und Steve Gray sowie die MECP2-Experten Stuart Cobb und Gail Mandel ein, dem Konsortium beizutreten.
Das Konsortium ist eine der wertvollsten Investitionen, die wir getätigt haben, da es die Grundlage für die Rett- Projekte bei Neurogene, Taysha und Vico geschaffen hat.
Die Geschichte von Rett und RSRT
Die Gentherapie ist ein Ansatz zur Bekämpfung des Rett-Syndroms, aber nicht der einzige. Wir glauben, dass die größte Wahrscheinlichkeit für eine Heilung darin besteht, so viele Versuche wie möglich zu unternehmen.
Roadmap to a Cure 1.0
Im Jahr 2017 haben wir einen dreijährigen Forschungsplan im Umfang von 33 Millionen Dollar gestartet, mit dem Ziel, alle möglichen Wege der Genmedizin zu identifizieren und voranzutreiben, die die Ursache von Rett angehen.
Bahnbrechende Entdeckungen werden in wissenschaftlichen Labors gemacht. Aber Wissenschaftler sind keine Arzneimittelentwickler – Arzneimittel werden von biopharmazeutischen Unternehmen entwickelt. Da das Rett-Syndrom für die Biopharmaindustrie kein leicht zu erreichendes Ziel ist, fungiert RSRT als Vermittler und Katalysator, um Risiken zu minimieren und sicherzustellen, dass Biopharmaunternehmen die von uns vorangetriebenen Programme aufgreifen.
Unsere Erfolgsbilanz spricht für sich: Jedes einzelne Unternehmen, das sich mit der Entwicklung eines genetischen Medikaments für Rett befasst, ist dazu in der Lage, weil es die Entdeckungen und Ressourcen genutzt hat, die mit RSRT-Mitteln vorangetrieben wurden.
Unsere Erfolgsbilanz
