Adrian Bird: „Für die Medizin wird Epigenetik extrem wichtig“

Adrian Bird: „Für die Medizin wird Epigenetik extrem wichtig“

– Die Entdeckungen des Medizinnobelpreis-Kandidaten lassen eine Therapie des tückischen Rett-Syndroms in greifbare Nähe rücken –

Fragen an Gaby:

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Fragen an Gaby:

Kapitel 1

von Gaby Valner | 2. August 2016

Wir glauben, dass alle Mädchen und Frauen mit Rett geistig rege sind, aber dass die Störung ihnen die Fähigkeit raubt, sich auszudrücken. Eine junge Frau, Gaby Valner, hat jedoch das große Glück, mehr Fähigkeiten behalten zu haben als die meisten anderen. Mit außerordentlicher Mühe ist sie in der Lage, ihre Gedanken und Ideen zu tippen. Ihre Texte bieten einen bewegenden Einblick in die Intelligenz, die unsere Mädchen besitzen können. Danke, Gaby, dass du uns an deiner Sicht teilhaben lässt und so vielen stellvertretend eine Stimme gibst. – RSRT

Hallo, ich bin Gaby und ich habe das Rett-Syndrom, oder eher die MECP2 Genmutation. Ich hatte das unglaubliche Glück, tippen lernen zu können, und so schreibe ich nach und nach Briefe, um zu kommunizieren. Während der letzten Jahre haben Menschen mich gedrängt, ein Buch zu schreiben, doch es ist mir lieber, außerhalb des Rampenlichts zu bleiben. Bis heute wird mir immer wieder klar, dass mein Schreiben einen Zweck hat, seit ich diagnostiziert und ein Mitglied der Rett-Gemeinschaft wurde – eine Stimme unter denen ohne Stimme. Ein Elternteil eines Rett-Kindes fragte: „Tut es weh, am Rett-Syndrom zu leiden?“ Zum Glück bin ich körperlich in guter Verfassung. Doch ich muss sagen, dass es emotional unglaublich schmerzhaft sein kann, wie viele von euch sicher wissen. Ich hoffe, dass ich ein wenig der durch Rett verursachten Verletztheit und Frustration lindern kann, indem ich jeden Monat ein paar eurer Fragen beantworte… Ich habe mit den folgenden drei Fragen angefangen und hoffe, dass ihr und eure Mädchen und eure wenigen besonderen Jungen meine Antworten hilfreich finden.

 

Eure Fürsprecherin und Freundin Gaby

 

Hallo Gaby, vielen Dank für diese Gelegenheit. Was ist für dich am schlimmsten daran, das Rett-Syndrom zu haben? Was könnten deine Eltern/Verwandten/Freunde tun, um dies für dich einfacher zu machen? – Kirsty Sale 

Für mich persönlich ist das schlimmste an meiner Rett-Erkrankung, dass ich nicht einfach kommunizieren kann. Das ist der Hauptgrund für so viele Ängste, Frustrationen und Missverständnisse. Manchmal macht es wütend, wenn jemand fälschlicherweise glaubt, dass ich nicht zuhöre oder dass ich kognitiv behindert bin, einfach weil ich nicht antworten kann. Oder wenn ich kann, kommt ein beschwichtigendes „Ja“ oder gar keine Antwort. Aber ich hatte das große Glück, dass meine Familie und andere Menschen in meinem Umfeld meine Intelligenz fast nie in Frage gestellt haben. Diese Eigenschaft ist für mich auch immer ausschlaggebend, wenn ich jemanden neu kennen lerne.

Ich habe ebenfalls das große Glück, über eine geringe Sprechfähigkeit zu verfügen, aber das kann auch begrenzend und verwirrend sein. Unzählige Male war es mir peinlich, über irgendwelche kindischen Disney-Themen zu schreiben, wenn das doch gar nichts mit dem zu tun hat, was ich gerade denke. In diesem Fall hätte ich mir die Ermutigung gewünscht, meine Interessen schneller meinem Alter anzupassen, doch meine Familie war sich dessen nicht bewusst, weil ich nur nach Dingen fragen konnte, die mir vertraut waren. Sie haben auch nicht verstanden, wie unzuverlässig meine Äußerungen sein konnten. Aufgrund der Apraxie habe ich sogar manchmal „Ja“ gesagt, wenn ich eigentlich „Nein“ meinte – aber jetzt bitte ich sie, mich meine Äußerungen immer bestätigen zu lassen, indem sie mir die Chance geben, auf verschiedene Möglichkeiten auf einem Whiteboard zu zeigen. Es hilft auch, bedeutsame Versuche, ein Gespräch zu beginnen, von impulsivem sensorischem Schreiben zu unterscheiden (wir verwenden dazu die Auswahl „Impuls“ / „Kommunikation“ auf einer Tafel oder Karte).

Insgesamt bin ich der Ansicht: Man sollte Intelligenz voraussetzen, aber nicht immer davon ausgehen, dass der Körper und das Gehirn miteinander kooperieren!

 

Wir haben oft dass Gefühl, dass wir Charlie nicht genug Zeit geben, etwas zu verarbeiten, sondern dass wir zu schnell Entscheidungen für sie treffen. Gibt es etwas, von dem du dir gewünscht hättest, dass deine Eltern es wissen, als du kleiner warst, und das vielleicht geholfen hätte?  – Fiona Russo 

Eure einfühlsame Beobachtung beeindruckt mich sehr! Ich kann mich damit zu Hundert Prozent identifizieren. Wie Charlie hatte und habe ich das Glück, dass meine Eltern bemerkt haben, dass ich manchmal mehr Zeit brauche, wenn ich auf Fragen antworte oder eine Wahl treffe. Ich verfüge über eine geringe Sprachfähigkeit, aber wegen meiner Apraxie, ist sie nicht immer verlässlich, sogar wenn ich nur zwischen zwei Möglichkeiten wähle; ich habe die starke Neigung, einfach das letzte Wort oder den letzten Satzteil zu wiederholen, den ich gehört habe, auch wenn er möglicherweise nicht mit den Wörtern übereinstimmt, die ich eigentlich sagen will. Wie ihr euch vorstellen könnt oder sicher auch schon erlebt habt, kann diese Situation zu Missverständnissen und Frustration auf beiden Seiten führen.

Mir hilft etwas Sichtbares wie ein Whiteboard, auf dem ich eine Wahl zeigen oder eine verbale Antwort bestätigen kann. Meine Pflegerin sagt immer, dass sie bei meinen Augen darauf achtet, ob ich in die gleiche Richtung schaue, in die ich auch zeige. Manchmal zeige ich nämlich vielleicht auf etwas, ohne vorher alle Auswahlmöglichkeiten angeschaut zu haben.

Ich bin sicher, dass es Kindern mit Rett eine größeres Zufriedenheitsgefühl vermittelt, wenn man daran arbeitet, ihnen mehr Wahlmöglichkeiten zu geben; immerhin ist eine Sache, die uns fehlt, die unabhängige Kontrolle über unser Leben. Entsprechend schätzen wir es sehr, wenn uns die Möglichkeit gegeben wird, eigene Entscheidungen zu treffen.

 

Sind deine Gefühle ‘apraxisch? Das heißt, stimmen deine geäußerten Emotionen normalerweise damit überein, wie du dich fühlst (lächelnd/glücklich, lachend/amüsiert, weinend/traurig etc.)? – Fiona Russo 

Ich wäre nie darauf gekommen, Emotionen als apraxisch zu bezeichnen, aber das ist manchmal eine gute Beschreibung. Es gibt Momente, da habe ich vielleicht einen Anfall unkontrollierbaren Lachens, der aber eigentlich dem Abbau von Spannung durch Stress oder Nervosität wegen etwas dient. In solchen Fällen kann es frustrierend sein, wenn meine Gefühle falsch aufgefasst werden, obwohl ich auch nachvollziehen kann, dass so etwas für die Menschen in meinem Umfeld verwirrend ist.

Ich denke, dass diejenigen, die mich kennen, in meinem Gesicht sofort sehen, ob ich mich aufrege oder frustriert bin; sie haben mir mehr als einmal gesagt, dass ich kein Pokerface habe! Wenn ich negative Emotionen erlebe, würde ich sagen, dass die Äußerung mein allgemeines Gefühl auch widerspiegelt – aber das Gefühl ist normalerweise komplexer, als ich es im jeweiligen Moment vermitteln kann. Ich werde auch sehr gesprächig oder lache schnell, wenn ich entspannt oder glücklich bin, das stimmt also auch meistens überein. In erster Linie ist es nur der sensorische Abbau von Spannung durch Lachen, der in meinem Fall vielleicht als apraxisch bezeichnet werden kann.

Wenn ihr euch so etwas bei eurem Kind fragt, würde ich vorschlagen, dass ihr euch mit einer Ja-/Nein-Frage vergewissert, ob das geäußerte Gefühl dem inneren entspricht. Auch wenn es manchmal schwierig ist zu antworten, so ist es doch tröstlich, wenn wir als emotional komplex wahrgenommen werden, und man nicht jede Äußerung für bare Münze nimmt.

 

Das ist alles für dieses Kapitel. Wir sind nicht zu jeder Frage gekommen, werden aber unser Bestes tun. Bitte schreiben Sie weiterhin jede Frage, die Sie ihr gern stellen möchten, für ein weiteres Kapitel dieser Serie unten in den Kommentarbereich.

Rett Syndrome Research Trust beruft Randall L. Carpenter als wissenschaftlichen Leiter

 

Pressemitteilung: Rett Syndrome Research Trust beruft Randall L. Carpenter als wissenschaftlichen Leiter

  1. Februar 2016

Pressekontakt:

Monica Coenraads, Geschäftsführerin RSRT monica@rsrt.org 203.445.0041

Rett Syndrome Research Trust beruft Randall L. Carpenter als wissenschaftlichen Leiter

Der Rett Syndrome Research Trust (RSRT) freut sich anzukündigen, dass Randall L. Carpenter der Organisation in der Rolle als wissenschaftlicher Leiter beitritt. In dieser neu eingerichteten Position wird Dr. Carpenter, der seine Tätigkeiten am 1. März aufnimmt, dafür verantwortlich sein, grundlegende wissenschaftliche Entdeckungen auf Medikamente zu übertragen, welche das Leben von Personen mit dem Rett-Syndrom und MECP2-Störungen grundlegend verbessern werden. „Jede Entscheidung, die wir beim RSRT treffen“, sagt die Mitbegründerin und Geschäftsführerin Monica Coenraads, „wird mit einem Ziel vor Augen getroffen – und das ist, unsere Kinder zu heilen, so schnell wir können. Randy an Bord zu haben wird das Erreichen dieses Ziel drastisch beschleunigen.“

Dr. Carpenter beginnt seine Arbeit beim RSRT zu einer für die Forschung am Rett-Syndrom äußerst spannenden Zeit. Das Forschungsgebiet hat in den letzten Jahren ein explosives Wachstum erfahren. Hartnäckige Arbeit hat eine ganze Reihe möglicher Wirkungsziele für Medikamente hervorgebracht, einschließlich Behandlungsstrategien, die auf die grundlegende Ursache der Störung abzielen. Diese Erfolge haben Rett in das Scheinwerferlicht gerückt und ein bemerkenswertes Interesse an dieser Störung durch sowohl pharmazeutische als auch biotechnische Unternehmen geweckt. Jetzt, da die Grundlagen geschaffen wurden, die meisten davon durch eine Finanzierung des RSRT, ist es Zeit, die Entdeckungen aus den Laboren in die Kliniken zu tragen.

Weder die FDA noch ihr europäisches Äquivalent, die EMA (Zulassungsbehörden für Arzneimittel in den USA und Europa), haben jemals ein Medikament zur Behandlung des Rett-Syndroms zugelassen. Die erfolgreiche Zulassung eines Wirkstoffes erfordert die Bestimmung eines behördlichen Weges, welcher die Identifikation und Anwendung klarer Ergebnismaßstäbe für klinische Versuche einschließt. Besonders wichtig ist, dass auf diesem Weg auch das Design von klinischen Studien erläutert wird, welches der Seltenheit der Störung sowie der Herausforderung durch ein breites Spektrum der Symptome Rechnung trägt. Es ist ebenfalls entscheidend, die FDA über die Schwere der Störung und deren lähmende Symptome in Kenntnis zu setzen. Die Bestimmung eines solchen behördlichen Weges erfordert eine intensive und durchdachte Initiative, die Rett-Kliniker und Forscher, die Industrie, Investoren, die NHI (nationale Gesundheitsbehörde USA), die FDA sowie betroffene Familien gleichermaßen einschließt.

Durch seine ideale Mischung aus Kenntnissen in der Entwicklung von Wirkstoffen sowie seine Erfahrungen auf dem Gebiet der translationalen Medizin ist Dr. Carpenter in der günstigen Position, eine solche Initiative zu leiten. Seine mehr als 30-jährige Erfahrung in der Pharma- und Biotech-Industrie basiert auf Funktionen als Mitbegründer, Präsident und CEO bei Seaside Therapeutics, Präsident und CEO von Sention, Vizepräsident für klinische Forschung und Entwicklung sowie behördliche Angelegenheiten bei der Adolor Corporation und Mitglied des globalen therapeutischen Teams bei Astra Pain Control.

Dr. Carpenter hat in der Industrie Teams für translationale Medizin geleitet und war verantwortlich für acht erfolgreiche Einreichungen von IND (investigational new drug, neue Erprobungsmedikamente) bei der FDA sowie für Dutzende klinische Versuche. Dr. Carpenters Erfahrung mit der EMA und durchgeführte klinische Versuche in Europa werden ebenfalls sehr von Nutzen sein.

Über die Bestimmung des behördlichen Weges hinaus wird Dr. Carpenter das wachsende Forschungsportfolio des RSRT verwalten, für bestehende und neue Gelegenheiten an Universitäten und in der Industrie Prioritäten festlegen und Strategien entwickeln, um Lücken im aktuellen Forschungswissen zu schließen.

Gegenwärtig arbeitet Dr. Carpenter für den externen Beratungsvorstand für das Zentrum für translationale Neurowissenschaften am Boston Children’s Hospital, den wissenschaftlichen Beratungsvorstand der EU-AIMS und den Vorstand der Direktoren von Forum Pharmaceuticals. Außerdem hat er soeben seine vierjährige Mitgliedschaft im National Advisory Mental Health Council (nationaler Rat für geistige Gesundheitsanliegen USA) abgeschlossen.

Auf unserer Website können sie seine Profilseite finden.

Rett Syndrome Research Trust beruft Randall L. Carpenter als wissenschaftlichen Leiter

Ich kenne Randy seit ungefähr zehn Jahren und bin immer wieder einmal zu ihm gekommen, um seinen Rat und neue Ideen zu finden. Ich könnte nicht glücklicher sein, dass er sich jetzt ausschließlich auf Rett und MECP2-Störungen konzentrieren wird. Nachdem er acht Jahre als CEO in einem Unternehmen verbracht hat, das Behandlungswege für Fragile X entwickelt, versteht Randy die Schwierigkeiten bei der Arbeit auf dem Gebiet der neuronalen Entwicklung und verfügt über die Fähigkeiten sowie die Eindringlichkeit, um die Rett-Gemeinde durch die wichtige nächste Phase zu leiten. Ich freue mich darauf, im Sinne aller Kinder und Erwachsenen, die an Rett und MECP2-Störungen leiden, eng mit ihm zusammen zu arbeiten.“

Monica Coenraads

Geschäftsführerin RSRT

Jahrzehnte des Fortschritts auf dem Gebiet der Genetik und grundlegender Neurobiologie haben Technologien hervorgebracht, die es der Forschung zum ersten Mal ermöglichen, Erkenntnisse zur Entwicklung von Behandlungsmitteln bereitzustellen, die speziell auf die molekularen Mechanismen abzielen, welche dem Rett-Syndrom zugrunde liegen. Ich bin gespannt, mich dem RSRT zu diesem vielversprechenden Zeitpunkt anzuschließen, und freue mich darauf, Monica bei der Erweiterung der bereits mit zahlreichen Interessenvertretern bestehenden, Beziehungen zu helfen und neue, innovative Arbeitspartnerschaften zu schaffen sowie den Fortschritt der translationalen Medizin rasch zu erleichtern.“

Dr. Randall Carpenter

Wissenschaftlicher Leiter RSRT

Ende letzten Jahres legte Monica dem Vorstand eine Empfehlung und einen Plan vor, einen wissenschaftlichen Leiter einzustellen. Wir bemerkten, dass die Einsätze durch ein höheres Interesse seitens der Industrie und durch eine wachsende Anzahl an Medikamentenzielen gestiegen waren. Der Zeitpunkt war richtig. Der RSRT führte eine intensive Suche durch, und wir sind glücklich, dass sie mit Randy in unserem Team ein Ende gefunden hat. Die Kombination aus Monicas Leidenschaft und Wissen über das Forschungsgebiet Rett und Randys Erfahrung wird eine exzellente Partnerschaft ermöglichen.“

Tony Schoener

Vorstandsvorsitzender RSRT

Der Rett Syndrome Research Trust beruft Randall L. Carpenter zum wissenschaftlichen Leiter

Über das Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte neurologische Störung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt. Es beginnt wie zufällig, allerdings typischerweise im Alter zwischen 12 und 18 Monaten, und es wird durch zufällige Mutationen am MECP2-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das Rett-Syndrom hat schreckliche Folgen, weil es kleinen Mädchen die Sprache, den Gebrauch der Hände und normale Bewegung, häufig auch die Gehfähigkeit, nimmt. Wenn die Mädchen das Kindesalter erreichen, führt die Störung zu Beklommenheit, Krämpfen, Zittern, Atemschwierigkeiten und schwerwiegenden Verdauungsproblemen. Während ihre Körper leiden, wird angenommen, dass ihre kognitiven Fähigkeiten weitgehend intakt bleiben. Obwohl die meisten Kinder bis in das Erwachsenenalter überleben, brauchen sie Vollpflege rund um die Uhr.

Über die Störungen in Verbindung mit MECP2

Abgesehen vom Rett-Syndrom reicht das Spektrum der durch MECP2-Störungen verursachten Leiden von leichten Lernschwierigkeiten bis zu neonataler Enzephalopathie und syndromischer oder nicht syndromischer geistiger Behinderung. Das MECP2-Duplikationssyndrom wird dadurch verursacht, dass ein Abschnitt des X-Chromosoms (Xq28), auf dem sich auch das MECP2-Gen befindet, fälschlicherweise doppelt vorhanden ist. Die wichtigsten Phänotypen zeigen kindliche Hypotonie, Entwicklungsverzögerungen, Sprachverlust oder minimale Sprechfähigkeit, wiederkehrende Infektionen, fortschreitende Spastizität besonders an den unteren Gliedmaßen, Ataxie, autistische Eigenschaften und Krämpfe.

Über den Rett Syndrome Research Trust

Der Rett Syndrome Research Trust (RSRT) ist eine Non-Profit-Organisation mit einem höchst persönlichen und dringenden Auftrag: ein Heilungsweg für das Rett-Syndrom und verwandte MECP2-Störungen. Auf der Suche nach einer Heilmethode und effektiven Behandlungswegen arbeitet der RSRT an der Schnittstelle globaler wissenschaftlicher Aktivität. Wir ermöglichen das Voranschreiten von Erkenntnisgewinnen und treiben durch ständige Zusammenarbeit mit akademischen Wissenschaftlern, Klinikern, der Industrie, Investoren und betroffenen Familien innovative Forschung voran. Diese Beziehung beschleunigen die Entwicklung und Durchführung einer Forschungsagenda, welche weder die akademische Welt, noch die Industrie allein erreichen könnte. Der RSRT lehnt das traditionelle, isolierte Arbeiten der Labore ab und sucht, fördert und finanziert stattdessen Gemeinschaftsprojekte und Konsortien, in denen Wissenschaftler aus unterschiedlichen Disziplinen zusammenarbeiten. Seit 2008 hat der RSRT 34 Millionen Dollar für Forschungsprojekte bereitgestellt. Um mehr über den RSRT zu erfahren, besuchen Sie bitte auch www.ReverseRett.org.

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RANDALL CARPENTER, M.D.

Wissenschaftlicher Leiter

Die berufliche Erfahrung von Dr. Carpenter umfasst die Bereitstellung grundlegender medizinischer Versorgung für unterversorgte Bevölkerungsschichten, die Durchführung klinischer und Grundlagenforschung sowie Führungspositionen in der akademischen Medizin und bei Pharma- und Biotech-Unternehmen. Erst kürzlich gründete er Seaside Therapeutics, um bahnbrechende wissenschaftliche Erkenntnisse voranzubringen und Behandlungsmittel zur Korrektur von molekularen Störungen zu entwickeln, welche die Anfälligkeit für geistige Behinderungen und Autismus fördern. Die Erfahrungen und das Wissen, das er gewonnen hat, verschaffen ihm eine unmittelbar wichtige Rolle beim RSRT. Zum Beispiel bieten seine Erfahrung beim Aufbau von Partnerschaften zwischen klinischen Experten, akademischen medizinischen Zentren, Wissenschaftlern, Gruppen zur Vertretung von Patienteninteressen, dem NIH sowie Merck und Roche Einblicke, um das Fachwissen eines breiten Spektrums von Interessenvertretern gezielt einzusetzen.

Er wirkte ebenso als Autor und leitender Untersuchungsbeauftragter bei Projekten zu UO1 translationaler Medizin, die gemeinsam von NIMH, NINDS, NICHD, Autism Speaks and FRAXA finanziert wurden, half beim Aufbau eines Netzwerkes für klinische Studien an Fragile X, beteiligte sich an Arbeitsgruppen des NIH/FDA und bewegte die FDA, regulatorische Anforderungen für die Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung des Fragile X Syndroms zu definieren. Weiterhin engagiert er sich zusätzlich durch seine Zugehörigkeit zu den Beratergruppen des EU-AIMS und des Translational Neuroscience Center (Zentrum für translationale Neurowissenschaften) am Boston Children’s Hospital und als Forschungsmitarbeiter in der Abteilung für Hirn- und Kognitionswissenschaft am MIT.

Vor Seaside Therapeutics arbeitete Dr. Carpenter als Präsident und CEO von Sention, Vizepräsident für klinische Forschung und Entwicklung und behördliche Angelegenheiten bei der Adolor Corporation und als Mitglied des Teams von Astra Pain Control für das allgemeine therapeutische Gebiet. Während seiner Zeit in der Industrie leitete er Teams für translationale Medizin, die für 8 erfolgreiche Einreichungen neuer Erprobungsmedikamente (innovative new drugs, IND) und Dutzende klinische Studien für die FDA verantwortlich waren. Bevor er für die Industrie arbeitete, leitete er akademische Fakultätstreffen am Virginia Mason Medical Center, der Universität Washington und der Wake Forest University, wo er auf Anästhesiologie, den Umgang mit Schmerz und translationale Medizin spezialisiert war.

PRESSEMITTEILUNG LESEN

 

“Ich bin gespannt, mich dem RSRT zu diesem vielversprechenden Zeitpunkt anzuschließen und freue mich darauf, den Fortschritt rasch zu erleichtern.”

Randall Carpenter | Februar 2016